診斷標準
（一）國內診斷標準
珠蛋白生成障礙性貧血（thalassemia）又稱地中海貧血或海洋性貧血，簡稱地貧。現綜合參考國際地中海貧血聯盟（TIF）的最新診斷建議和近年文獻並結合我國臨床實踐制定如下診斷標準。
1. β-地貧
（1）重型β-地貧
1）臨床表現：出生後3～6 個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疸，症狀隨年齡增長而加重。長期重度貧血使骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬；1 歲後顱骨變形明顯，表現為頭顱增大，額部、頂部、枕部隆起，顴骨增高，鼻樑塌陷，兩眼距增寬，上頜及牙齒前突，呈現特殊的地貧面容。反覆輸血及長期貧血導致腸道鐵吸收過多可並發繼發性鐵過載，過多的鐵沉積於心臟和其他部位如肝、胰腺、腦垂體等而引起臟器功能損害的相應症狀，最嚴重的是心力衰竭，是患者死亡的主要原因之一。
2）實驗室檢查：①血液學改變：外周血Hb＜60g/L，呈小細胞低血色素性貧血（MCV、MCH、MCHC 降低）；紅細胞形態不一、大小不均，中央淡染區擴大，出現靶形紅細胞（10%以上）和紅細胞碎片；網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞；脾功能亢進時，白細胞和血小板減少；紅細胞脆性降低。②骨髓象：骨髓中紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。③血紅蛋白電泳：首診時HbF 顯著增高，可達30%～90%，HbF 不增高應排除近期輸血的影響，可在輸血後3 個月左右複查；HbA2 多大於4%。④基因型：多為β-地貧純合子或β-地貧雙重雜合子。
3）遺傳學：父母均為β-地貧雜合子。
符合上述條件者可做出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。可採用限制性內切酶片段長度多態性（RFLP）連鎖分析、PCR-限制酶切法、PCR-ASO 點雜交、反向點雜交（RDB）和DNA 測序等方法檢測β-珠蛋白基因缺陷的類型和位點。
（2）中間型β-地貧
1）臨床表現：患者出生時無症狀，多在2 歲後開始發病，隨著年齡增長逐漸出現典型的臨床特徵，主要表現為輕至中度慢性貧血，患者Hb 大多在60～100g/L，在合併感染、妊娠或服氧化劑類藥物時貧血可因溶血而明顯加重，大部分患者有肝脾大。大部分患者無典型的地中海貧血面容，生長發育正常或稍遲緩，可長期存活；部分患者可存在繼發性鐵過載、高凝狀態，易合併血栓、肺動脈高壓等併發症；少部分患者可出現腳部潰瘍、嚴重髓外造血致組織器官壓迫等罕見併發症。
2） 實驗室檢查：①血液學改變：外周血Hb 60～100g/L，呈小細胞低色素性貧血（MCV、MCH、MCHC 降低），網織紅細胞正常或增高，白細胞數多正常，血小板數常增高，脾功能亢進時白細胞、血小板數減少；紅細胞脆性降低。②骨髓象：呈增生性貧血骨髓象，紅細胞系統增生顯著，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。③血紅蛋白電泳：患者HbA 減少而HbF、HbA2 增多，HbA2 多大於4%，HbF 占10%～50%；異常血紅蛋白E/β-地貧患者除HbF、HbA2 增多外，可出現HbE。④基因型：可為β-地貧純合子、β-地貧雙重雜合子、異常血紅蛋白E/β-地貧，也可是β-地貧雜合子。
3）遺傳學：父母一方或雙方為β-地貧；異常血紅蛋白E/β-地貧患者父母一方為β-地貧，另一方為異常血紅蛋白E。符合上述條件者可做出臨床診斷，可採用RFLP 連鎖分析、PCR-限制酶切法、PCR-ASO點雜交、RDB 和DNA 測序等方法進一步分析基因缺陷的類型和位點。
2. α-地貧
（1）重型α-地貧（Hb Bart 胎兒水腫綜合徵）
1）臨床表現：Hb Bart 胎兒水腫綜合徵往往胎兒在妊娠34～40 周成為死胎，流產或早產後胎兒絕大部分在數小時內死亡，流產及早產胎兒小，皮膚蒼白，可有黃疸及皮膚出血點，全身水腫、體腔積液；肝脾大明顯，心臟明顯肥大，巨大胎盤，易碎裂，臍帶常有水腫。孕婦可有妊娠高血壓綜合徵。
水腫。孕婦可有妊娠高血壓綜合徵。
2）實驗室檢查：Hb Bart 胎兒水腫綜合徵Hb 在30～100g/L。MCV 及MCH、MCHC顯著降低，紅細胞滲透脆性降低。血塗片可見紅細胞大小不均、異形及靶形紅細胞，可見有核紅細胞，網狀紅細胞顯著增多。血紅蛋白電泳：Hb Bart ＞70%，少量Hb Portland，可出現微量HbH。基因型為α-地貧純合子。
3）遺傳學：父母雙方均為α-地貧。
符合上述條件者可做出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。
（2）輕型α-地貧（標準型α-地貧或特性，α-地貧1）
1）臨床表現：無症狀或有輕度貧血症狀，無肝脾大。
2）實驗室檢查：出生時Hb Bart 可占5%～15%，幾個月後消失，紅細胞有輕度形態改變，可見靶形紅細胞，血紅蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，紅細胞脆性降低。血紅蛋白電泳正常，可檢出ζ 珠蛋白鏈。基因型為α-地貧雜合子。
3）遺傳學：父母一方或雙方為α-地貧。
除外其他地貧、缺鐵性貧血和慢性疾病，符合上述條件可做出臨床初步診斷，確定診斷需做基因分析。
（二）國外診斷標準
近年來隨著對地貧的分子和病理生理學機制的認識不斷提高，國際上對地貧的分類及診斷有了進一步更新。目前依據臨床表現，將地貧分為輸血依賴性地貧（TD）和非輸血依賴性地貧（NTDT）。TD 是指依賴輸血的重型β-地貧、重型α-地貧、重型HbH 病、重型異常血紅蛋白E/β-地貧。NTDT 指一組不需要輸血或者僅僅在感染、手術、妊娠、生長發育遲緩等特殊情況下，偶爾需要輸血的地貧類型，包括不需要輸血的地貧（α-地貧1 及2、輕型β-地貧、HbCS/β-地貧），偶爾需要輸血的地貧（輕度異常血紅蛋白E/β-貧），需要間歇性輸血的地貧（缺失性HbH、中間型β-地貧、中度異常血紅蛋白E/β-地貧）。由於NTDT 基因變異種類繁多，臨床症狀變異性較大，且患者隨著時間的推移會出現嚴重併發症，因此臨床診治難度大。
1. β-地貧
（1）重型β-地貧
1）臨床表現：與國內標準相同。
2）實驗室檢查：HbF 占10%～90%，其他與國內標準相同。
3）遺傳學：雙親均為β-地貧。
4）珠蛋白鏈體外合成速率顯示β/α 降低至0～0.3，基因分析可測知基因突變類型。
（2）中間型β-地貧
1）臨床表現：與國內標準相同。
2）實驗室檢查：與國內標準相同。
3）遺傳學：父母均為β-地貧。
4）珠蛋白鏈體外合成速率顯示β/α 降低，基因分析可測知基因突變類型。
2. α-地貧
（1）血紅蛋白Bart 胎兒水腫綜合徵
1）臨床表現：與國內標準相同。
2）實驗室檢查：與國內標準相同。
3）遺傳學：胎兒雙親均為α0 珠蛋白基因攜帶者。
4）基因分析：α0 基因的純合子，一對染色體中4 個α 基因位點全部缺失，完全不能合成α 鏈，基因型為（--/--），此種結合形成γ4。
療效標準
根據文獻擬定如下療效標準：
1. 臨床治癒 治療後血紅蛋白達到或接近正常，達到或接近正常人生活質量，治療結束後持續一年以上，並預期可長期不依賴輸血生存。
2. 顯效 治療後血紅蛋白上升≥30g/L，生活質量提高。β-地貧患者同時伴有不同程度的HbF 含量升高，且繼續治療可維持Hb 水平。
3. 有效 治療後血紅蛋白上升5g/L 以上，但不到30g/L，生活質量有所提高。β-地貧患者同時伴有不同程度的HbF 含量升高。
4. 無效 治療後血紅蛋白上升不足5g/L。
評論
（一）關於診斷標準
人類α、β-珠蛋白基因分別位於16 號和11 號染色體短臂上，不同類型地貧的發病機制具有一定的差異性。β-地貧多是由於β-珠蛋白基因發生突變所致，根據β-珠蛋白基因突變部位和類型不同，可分為兩種類型：β-珠蛋白完全不能合成者稱為β0 地貧，β-珠蛋白尚能合成但合成量不足者稱為β+地貧。α-地貧的基因異常多數是基因缺失所致，α-珠蛋白基因缺失數目多少與α-珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行，但少數患者並無α-珠蛋白基因缺失，而是由於α-珠蛋白基因發生點突變或數個鹼基缺失，引起α-珠蛋白鏈缺乏。缺失兩個α-珠蛋白基因可導致α-珠蛋白鏈合成完全受抑制，稱為α0 基因或α1 基因；若缺失一個α-珠蛋白基因則引起α-珠蛋白鏈部分受抑制，合成減少，稱為α+基因或α2 基因。
地貧的診斷主要依據臨床表現、血液學改變、遺傳學檢查和基因檢測四個方面來確定。由於基因突變的類型不同，以及基因調控、蛋白表達及修飾水平等的差異，相同地貧基因類型患者的臨床表型可能存在不同程度的差異。臨床血液學改變，除了血液學常規檢查外，血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件；遺傳學檢查及基因檢測有助於確診地貧基因類型，可分為純合子、雜合子及雙重雜合子等；基因檢測可採用PCR 技術、等位基因特異的寡核苷酸探針斑點雜交、基因晶片技術及基因測序等方法進行。
目前國內外血液學專著中都以是否需要依賴定期輸血和應用鐵螯合劑治療才能維持生命來界定NTDT 和重型地貧。重型β-地貧患者出生後3～6 個月開始發病，Hb ＜60g/L，並需定期輸血和應用鐵螯合劑治療維持生命；而NTDT 患者發病年齡較晚，多在出生後2～3 年發病，Hb 在60～100g/L，可不依賴定期輸血長期生存，目前國際上認同的NTDT 患者輸血治療指征：①血紅蛋白低於70g/L；②血紅蛋白減低的水平與脾增大的速度平行，脾大增長的速度＞3cm/年；③生長發育遲緩，如身材矮小、繼發性性腺發育及骨齡發育異常；④運動耐量降低；⑤嚴重的骨骼改變和畸形；⑥懷孕；⑦感染；⑧其他與疾病相關的併發症，如心衰、肺動脈高壓、血栓栓塞性疾病、下肢潰瘍、病理性骨折等。對於NTDT患者，決定是否需要輸血，何時開始規律地輸血治療是比較困難的。有學者提到部分臨床表現偏重的NTDT 患者若不定期輸血，在進入青少年時期以後，血紅蛋白將逐漸下降，出現肝脾大、心臟增大和地貧面容等表現，並需依賴定期輸血。學者們認為這些患者應重新診斷為重型地貧，進行定期輸血和鐵螯合劑治療。地貧患者經過足量輸血和鐵螯合劑維持治療，不會出現肝脾大和顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變。
（二）關於療效標準
地貧是一組遺傳性疾病，國內外都沒有明確的療效標準。造血幹細胞移植是目前唯一可以根治地貧的治療方法。HLA 相合供者移植後無地貧生存達到80%～90%，為治療的首選。該治療技術已使越來越多的重型β-地貧患者脫離輸血依賴，長期生存。造血幹細胞移植可糾正患者的血紅蛋白水平，但不能糾正患者體細胞的地貧基因，因此稱為臨床治癒較為恰當。目前，已有一些藥物及基因治療也能提高患者的血紅蛋白水平，維持患者不用輸血或少輸血狀態，達到臨床顯效或有效水平。因此，有必要制定出療效標準。
內容摘自：《血液病診斷及療效標準》第4版
沈悌 趙永強 主編
科學出版社賽醫學（sci_med）
科學出版社醫藥衛生分社訂閱號
診斷標準
（一）國內診斷標準
珠蛋白生成障礙性貧血（thalassemia）又稱地中海貧血或海洋性貧血，簡稱地貧。現綜合參考國際地中海貧血聯盟（TIF）的最新診斷建議和近年文獻並結合我國臨床實踐制定如下診斷標準。
1. β-地貧
（1）重型β-地貧
1）臨床表現：出生後3～6 個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疸，症狀隨年齡增長而加重。長期重度貧血使骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬；1 歲後顱骨變形明顯，表現為頭顱增大，額部、頂部、枕部隆起，顴骨增高，鼻樑塌陷，兩眼距增寬，上頜及牙齒前突，呈現特殊的地貧面容。反覆輸血及長期貧血導致腸道鐵吸收過多可並發繼發性鐵過載，過多的鐵沉積於心臟和其他部位如肝、胰腺、腦垂體等而引起臟器功能損害的相應症狀，最嚴重的是心力衰竭，是患者死亡的主要原因之一。
2）實驗室檢查：①血液學改變：外周血Hb＜60g/L，呈小細胞低血色素性貧血（MCV、MCH、MCHC 降低）；紅細胞形態不一、大小不均，中央淡染區擴大，出現靶形紅細胞（10%以上）和紅細胞碎片；網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞；脾功能亢進時，白細胞和血小板減少；紅細胞脆性降低。②骨髓象：骨髓中紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。③血紅蛋白電泳：首診時HbF 顯著增高，可達30%～90%，HbF 不增高應排除近期輸血的影響，可在輸血後3 個月左右複查；HbA2 多大於4%。④基因型：多為β-地貧純合子或β-地貧雙重雜合子。
3）遺傳學：父母均為β-地貧雜合子。
符合上述條件者可做出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。可採用限制性內切酶片段長度多態性（RFLP）連鎖分析、PCR-限制酶切法、PCR-ASO 點雜交、反向點雜交（RDB）和DNA 測序等方法檢測β-珠蛋白基因缺陷的類型和位點。
（2）中間型β-地貧
1）臨床表現：患者出生時無症狀，多在2 歲後開始發病，隨著年齡增長逐漸出現典型的臨床特徵，主要表現為輕至中度慢性貧血，患者Hb 大多在60～100g/L，在合併感染、妊娠或服氧化劑類藥物時貧血可因溶血而明顯加重，大部分患者有肝脾大。大部分患者無典型的地中海貧血面容，生長發育正常或稍遲緩，可長期存活；部分患者可存在繼發性鐵過載、高凝狀態，易合併血栓、肺動脈高壓等併發症；少部分患者可出現腳部潰瘍、嚴重髓外造血致組織器官壓迫等罕見併發症。
2） 實驗室檢查：①血液學改變：外周血Hb 60～100g/L，呈小細胞低色素性貧血（MCV、MCH、MCHC 降低），網織紅細胞正常或增高，白細胞數多正常，血小板數常增高，脾功能亢進時白細胞、血小板數減少；紅細胞脆性降低。②骨髓象：呈增生性貧血骨髓象，紅細胞系統增生顯著，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。③血紅蛋白電泳：患者HbA 減少而HbF、HbA2 增多，HbA2 多大於4%，HbF 占10%～50%；異常血紅蛋白E/β-地貧患者除HbF、HbA2 增多外，可出現HbE。④基因型：可為β-地貧純合子、β-地貧雙重雜合子、異常血紅蛋白E/β-地貧，也可是β-地貧雜合子。
3）遺傳學：父母一方或雙方為β-地貧；異常血紅蛋白E/β-地貧患者父母一方為β-地貧，另一方為異常血紅蛋白E。符合上述條件者可做出臨床診斷，可採用RFLP 連鎖分析、PCR-限制酶切法、PCR-ASO點雜交、RDB 和DNA 測序等方法進一步分析基因缺陷的類型和位點。
2. α-地貧
（1）重型α-地貧（Hb Bart 胎兒水腫綜合徵）
1）臨床表現：Hb Bart 胎兒水腫綜合徵往往胎兒在妊娠34～40 周成為死胎，流產或早產後胎兒絕大部分在數小時內死亡，流產及早產胎兒小，皮膚蒼白，可有黃疸及皮膚出血點，全身水腫、體腔積液；肝脾大明顯，心臟明顯肥大，巨大胎盤，易碎裂，臍帶常有水腫。孕婦可有妊娠高血壓綜合徵。
水腫。孕婦可有妊娠高血壓綜合徵。
2）實驗室檢查：Hb Bart 胎兒水腫綜合徵Hb 在30～100g/L。MCV 及MCH、MCHC顯著降低，紅細胞滲透脆性降低。血塗片可見紅細胞大小不均、異形及靶形紅細胞，可見有核紅細胞，網狀紅細胞顯著增多。血紅蛋白電泳：Hb Bart ＞70%，少量Hb Portland，可出現微量HbH。基因型為α-地貧純合子。
3）遺傳學：父母雙方均為α-地貧。
符合上述條件者可做出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。
（2）輕型α-地貧（標準型α-地貧或特性，α-地貧1）
1）臨床表現：無症狀或有輕度貧血症狀，無肝脾大。
2）實驗室檢查：出生時Hb Bart 可占5%～15%，幾個月後消失，紅細胞有輕度形態改變，可見靶形紅細胞，血紅蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，紅細胞脆性降低。血紅蛋白電泳正常，可檢出ζ 珠蛋白鏈。基因型為α-地貧雜合子。
3）遺傳學：父母一方或雙方為α-地貧。
除外其他地貧、缺鐵性貧血和慢性疾病，符合上述條件可做出臨床初步診斷，確定診斷需做基因分析。
（二）國外診斷標準
近年來隨著對地貧的分子和病理生理學機制的認識不斷提高，國際上對地貧的分類及診斷有了進一步更新。目前依據臨床表現，將地貧分為輸血依賴性地貧（TD）和非輸血依賴性地貧（NTDT）。TD 是指依賴輸血的重型β-地貧、重型α-地貧、重型HbH 病、重型異常血紅蛋白E/β-地貧。NTDT 指一組不需要輸血或者僅僅在感染、手術、妊娠、生長發育遲緩等特殊情況下，偶爾需要輸血的地貧類型，包括不需要輸血的地貧（α-地貧1 及2、輕型β-地貧、HbCS/β-地貧），偶爾需要輸血的地貧（輕度異常血紅蛋白E/β-貧），需要間歇性輸血的地貧（缺失性HbH、中間型β-地貧、中度異常血紅蛋白E/β-地貧）。由於NTDT 基因變異種類繁多，臨床症狀變異性較大，且患者隨著時間的推移會出現嚴重併發症，因此臨床診治難度大。
1. β-地貧
（1）重型β-地貧
1）臨床表現：與國內標準相同。
2）實驗室檢查：HbF 占10%～90%，其他與國內標準相同。
3）遺傳學：雙親均為β-地貧。
4）珠蛋白鏈體外合成速率顯示β/α 降低至0～0.3，基因分析可測知基因突變類型。
（2）中間型β-地貧
1）臨床表現：與國內標準相同。
2）實驗室檢查：與國內標準相同。
3）遺傳學：父母均為β-地貧。
4）珠蛋白鏈體外合成速率顯示β/α 降低，基因分析可測知基因突變類型。
2. α-地貧
（1）血紅蛋白Bart 胎兒水腫綜合徵
1）臨床表現：與國內標準相同。
2）實驗室檢查：與國內標準相同。
3）遺傳學：胎兒雙親均為α0 珠蛋白基因攜帶者。
4）基因分析：α0 基因的純合子，一對染色體中4 個α 基因位點全部缺失，完全不能合成α 鏈，基因型為（--/--），此種結合形成γ4。
療效標準
根據文獻擬定如下療效標準：
1. 臨床治癒 治療後血紅蛋白達到或接近正常，達到或接近正常人生活質量，治療結束後持續一年以上，並預期可長期不依賴輸血生存。
2. 顯效 治療後血紅蛋白上升≥30g/L，生活質量提高。β-地貧患者同時伴有不同程度的HbF 含量升高，且繼續治療可維持Hb 水平。
3. 有效 治療後血紅蛋白上升5g/L 以上，但不到30g/L，生活質量有所提高。β-地貧患者同時伴有不同程度的HbF 含量升高。
4. 無效 治療後血紅蛋白上升不足5g/L。
評論
（一）關於診斷標準
人類α、β-珠蛋白基因分別位於16 號和11 號染色體短臂上，不同類型地貧的發病機制具有一定的差異性。β-地貧多是由於β-珠蛋白基因發生突變所致，根據β-珠蛋白基因突變部位和類型不同，可分為兩種類型：β-珠蛋白完全不能合成者稱為β0 地貧，β-珠蛋白尚能合成但合成量不足者稱為β+地貧。α-地貧的基因異常多數是基因缺失所致，α-珠蛋白基因缺失數目多少與α-珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行，但少數患者並無α-珠蛋白基因缺失，而是由於α-珠蛋白基因發生點突變或數個鹼基缺失，引起α-珠蛋白鏈缺乏。缺失兩個α-珠蛋白基因可導致α-珠蛋白鏈合成完全受抑制，稱為α0 基因或α1 基因；若缺失一個α-珠蛋白基因則引起α-珠蛋白鏈部分受抑制，合成減少，稱為α+基因或α2 基因。
地貧的診斷主要依據臨床表現、血液學改變、遺傳學檢查和基因檢測四個方面來確定。由於基因突變的類型不同，以及基因調控、蛋白表達及修飾水平等的差異，相同地貧基因類型患者的臨床表型可能存在不同程度的差異。臨床血液學改變，除了血液學常規檢查外，血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件；遺傳學檢查及基因檢測有助於確診地貧基因類型，可分為純合子、雜合子及雙重雜合子等；基因檢測可採用PCR 技術、等位基因特異的寡核苷酸探針斑點雜交、基因晶片技術及基因測序等方法進行。
目前國內外血液學專著中都以是否需要依賴定期輸血和應用鐵螯合劑治療才能維持生命來界定NTDT 和重型地貧。重型β-地貧患者出生後3～6 個月開始發病，Hb ＜60g/L，並需定期輸血和應用鐵螯合劑治療維持生命；而NTDT 患者發病年齡較晚，多在出生後2～3 年發病，Hb 在60～100g/L，可不依賴定期輸血長期生存，目前國際上認同的NTDT 患者輸血治療指征：①血紅蛋白低於70g/L；②血紅蛋白減低的水平與脾增大的速度平行，脾大增長的速度＞3cm/年；③生長發育遲緩，如身材矮小、繼發性性腺發育及骨齡發育異常；④運動耐量降低；⑤嚴重的骨骼改變和畸形；⑥懷孕；⑦感染；⑧其他與疾病相關的併發症，如心衰、肺動脈高壓、血栓栓塞性疾病、下肢潰瘍、病理性骨折等。對於NTDT患者，決定是否需要輸血，何時開始規律地輸血治療是比較困難的。有學者提到部分臨床表現偏重的NTDT 患者若不定期輸血，在進入青少年時期以後，血紅蛋白將逐漸下降，出現肝脾大、心臟增大和地貧面容等表現，並需依賴定期輸血。學者們認為這些患者應重新診斷為重型地貧，進行定期輸血和鐵螯合劑治療。地貧患者經過足量輸血和鐵螯合劑維持治療，不會出現肝脾大和顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變。
（二）關於療效標準
地貧是一組遺傳性疾病，國內外都沒有明確的療效標準。造血幹細胞移植是目前唯一可以根治地貧的治療方法。HLA 相合供者移植後無地貧生存達到80%～90%，為治療的首選。該治療技術已使越來越多的重型β-地貧患者脫離輸血依賴，長期生存。造血幹細胞移植可糾正患者的血紅蛋白水平，但不能糾正患者體細胞的地貧基因，因此稱為臨床治癒較為恰當。目前，已有一些藥物及基因治療也能提高患者的血紅蛋白水平，維持患者不用輸血或少輸血狀態，達到臨床顯效或有效水平。因此，有必要制定出療效標準。
內容摘自：《血液病診斷及療效標準》第4版
沈悌 趙永強 主編
限時特惠中……
科學出版社賽醫學（sci_med）
科學出版社醫藥衛生分社訂閱號