先天性卵巢發育不全綜合徵, 又稱Turner綜合徵(Turner syndrome)即特納綜合徵，是由於全部或部分體細胞中一條x染色體完全或部分缺失，或x染色體存在其他結構異常所致。其發病率為1／2 000～1／4 000活產女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。生長落後，性腺發育不良、典型Turner綜合徵易於診斷，但因Turner綜合徵表型個體差異較大，不典型者延誤診斷和漏診較為常見。
典型臨床表現為：
一、生長落後，身材矮小
Turner綜合徵患者生長遲緩始於宮內，出生身長和體重可在正常低限。部分患者在18月齡左右即出現進一步生長速度降低，3歲後更明顯，至青春期時沒有正常青春期應有的身高突增。成人身高常低於正常人平均身高20cm左右，表現為矮身材。
二、性腺發育不良
表現為缺乏第二性徵、青春發育或初潮延遲、原發性閉經、不孕不育等。Turner綜合徵患者的卵巢功能不全可始於孕18周，此後卵巢濾泡加速纖維化。
三、面部及軀體特徵
具有特殊的軀體特徵(如頸蹼、後髮際低、盾狀胸、肘外翻) ，矮胖體形，皮膚色素痣增多，外周淋巴水腫等。外周淋巴水腫和頸蹼是新生兒期Turner綜合徵診斷的主要依據，但淋巴水腫可在任何年齡出現或復現。出生時的淋巴水腫通常會在生後2年左右消失。
四、還可有其他器官的受累。
如骨骼異常(脊柱側凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心異常、主動脈瓣異常等)、腎臟畸形、早期感應神經性聽力喪失或傳導性耳聾、特殊類型神經發育異常以及自身免疫性甲狀腺炎、乳糜瀉、自身免疫性疾病等。
【實驗室檢查和其他檢查】
一、外周血染色體核型分析是確診的重要指標。約50％的Turner綜合徵核型為45，X，20％～30％為嵌合體，其餘為x染色體結構異常。
此外，尚有一部分患者含有Y染色體物質等。常見的x染色體結構異常包括：(1)X染色體的短臂或長臂缺失46，X，del(Xp)或46，X，del(Xq)等。(2)X染色體長臂或短臂等臂46，X，i(Xq)或46，X，i(Xp)。(3)環狀x染色體46，X，r(x)。(4)標記染色體46，X，mar。
二、垂體促性腺激素水平檢查
血清促黃體生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)水平一般明顯升高，雌激素水平低。
三、盆腔超聲波檢查
顯示子宮、卵巢發育不良，嚴重者見始基子宮，性腺呈纖維條索狀。
四、其他檢查
1.心臟檢查：心電圖表現為電軸右偏、T波異常、AV傳導加速、OT間期延長等。心臟彩超可發現心臟結構異常以及主動脈瓣異常。測血壓發現是否有高血壓。
2．泌尿系統：尿常規，超聲檢查。
3．血糖，肝腎功能，甲狀腺功能，自身免疫功能檢查
4．眼科和耳鼻喉科檢查
5．生長激素激發試驗：Turner綜合徵患者通常生長激素分泌模式正常，生長激素激發試驗僅在生長明顯偏離Turner綜合徵特異性生長曲線時進行。
6．骨密度檢測
【Turner綜合徵的診斷】
女性患者出現以下表現，可考慮診斷Turner綜合徵。
1．難以解釋的生長落後。
2．有性腺發育不良表現：缺乏第二性徵、青春發育或初潮延遲、原發性閉經和不育。
3．具有以下一項或多項臨床特徵：新生兒期手足水腫、項部皮膚增厚，特殊軀體特徵：頸蹼、後髮際低、耳位低、小下頜、肘外翻、指甲發育不良、色素痣、高齶弓、第四掌骨短、脊柱側凸，先天性心血管異常如左心異常、主動脈瓣異常、主動脈擴張、主動脈縮窄、主動脈弓延長，腎發育異常，慢性中耳炎，傳導性或感音性耳聾，學習障礙特別是視覺空間或非語言技巧障礙等。
4．染色體核型分析發現有一條x染色體，另一條x染色體完全或部分缺失，或存在其他結構異常，伴或不伴細胞系的嵌合。
5．促性腺激素水平升高，雌激素水平低。
6．盆腔超聲波提示子宮卵巢發育不良。
20％～30％的Turner綜合徵在新生兒期因出現典型的淋巴水腫、頸蹼、主動脈縮窄而被診斷；35％的Turner綜合徵因身材矮小，伴或不伴特殊軀體特徵而在兒童期被診斷；大多數患者因性發育遲緩、停滯，原發性或繼發性閉經，不孕不育而於青春期或成人期被診斷。
【Turner綜合徵的治療】
Turner綜合徵的治療目的是：提高患者最終成人身高；誘導性發育，維持第二性徵，使子宮正常發育；提高骨密度，促其達到峰值骨量；防治各種併發症。因Turner綜合徵可累及多器官系統；部分併發症隨年齡增長而發生風險增加；在不同年齡段，面臨不同的神經心理問題，因此為提高Turner綜合徵的預後及生存質量，患者的治療需多學科合作，團隊診療。
第一方面：促生長治療
一、應用重組人生長激素（rhGH）
可有效增加Turner綜合徵的成人身高，但身高的獲益程度取決於治療開始時的身高、遺傳身高、治療時的年齡、療程以及劑量、安全性等因素均應在專科醫生診斷治療。。
二、聯合用藥
1．蛋白同化類固醇製劑：該類藥物與rhGH有協同促生長作用。國外多用氧雄龍，國內已有製劑為司坦唑醇。聯合治療適用於年齡≥10歲，或單獨應用rhGH治療不能獲得滿意成人身高者。
2．雌激素：青春期前不常規給予極低劑量雌激素來進一步促進生長。
第二方面：誘導性發育
雌激素替代治療可誘導性發育，維持第二性徵，使子宮正常發育，還可提高患者骨密度，促使其達到峰值骨量。雌激素替代治療開始的時間以及藥物的劑量、遞增方案、劑型均需模擬正常的青春期發育進程。
雌激素替代治療開始的年齡：早期診斷的患者，推薦骨齡11～12歲時開始雌激素治療。對診斷較晚，特別是青春期年齡診斷的患者，可權衡生長潛能和性發育的情況，採取個體化治療。
第三方面：其他治療
一、併發症治療
1．針對骨質疏鬆的治療：青春期前，常規口服鈣劑。
2．針對自身免疫性疾病的治療：若出現甲狀腺功能低下，給予左甲狀腺素鈉補充治療。存在糖尿病、空腹血糖受損或糖耐量受損的患者按已有指南處理。
3．針對心血管異常的治療：動態觀察血壓、心電圖、心臟超聲，升主動脈直徑。
4．針對眼、耳、口腔等畸形或視力、聽力等問題：至相應科室就診、隨訪監測。
5．針對外周淋巴水腫的治療：建議觀察隨診，嚴重者可給予繃帶處理。
6．針對神經心理問題的治療：積極篩查診治，可促進性心理和社會心理的適應過程。
二、預防性性腺切除
及時檢出Y染色體或來源於Y染色體的片段，預防性切除雙側性腺，可預防性腺惡性腫瘤的發生。
【長期隨訪監測】
患者在不同年齡段面臨不同的問題，如嬰兒、兒童期生長落後，青春期性發育不良，成人期不孕不育等。部分合併症在兒童青少年期尚未出現或發現，成人健康狀況下降、可存在多方面的社會心理問題、面臨生育問題等。由兒科轉至成人科室繼續治療監測健康、生活質量和壽命。
【Turner綜合徵的產前診斷】
孕1l～14周產前超聲波發現胎兒頸項透明層增加、囊性水瘤、主動脈縮窄和(或)左心缺陷、短頭畸形、腎臟畸形、羊水過多或過少、生長遲緩等徵象時；母血四項篩查(甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、抑制素A、游離雌三醇)結果明顯升高時，均需警惕胎兒Turner綜合徵的可能性。確診仍需行染色體核型分析。
文字|兒科 耿榮
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