27歲的小林（化名）懷孕五個月了，她和家人一起期待著一個健康活潑的小寶寶如約來到他們身邊。一次常規孕期體檢中，發現她有貧血的症狀。排除單純的缺鐵性貧血後，小林被確診為地中海貧血。醫生說，像小林這樣的患者並不少見。今天她就帶大家了解下這個傳說中的疾病：地中海貧血。
什麼是地中海貧血？
地中海貧血，因最早發現於地中海區域，稱為地中海貧血，亦稱為海洋性貧血，是因先天性基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血，本病廣泛分布於世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。
地貧主要分為α-地貧和β-地貧兩大類。臨床上，根據病情輕重的不同分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。地貧攜帶者，一般和正常人一樣，無明顯臨床症狀。
中間型地貧，病情介於地貧攜帶者和重型地貧之間。輕者無症狀；重者則需要進行定期輸血、切脾等治療。
重型地貧，一般專指重型β地貧。重型α地貧多數胎死腹中或出生後不久死亡。而重型β地貧患者出生時沒有臨床症狀表現，一般在3-6個月開始出現症狀，如不治療，患兒常於5歲前死亡。
如何診斷地中海貧血？
絕大多數地貧攜帶者是無臨床症狀的，僅表現出一些異常改變的血液學表型。我們可通過血常規檢測和血紅蛋白電泳來發現這些異常的血液學指標，再通過這些指標改變的不同組合對地中海貧血進行分類，從而指導後續基因檢測。
而目前基因診斷是確診地貧攜帶者和患者最直接有效的檢測方法。
地中海貧血是怎樣遺傳的？
地貧為常染色體隱性遺傳病，與性別無關，男女患病幾率一樣，疾病從父母傳至子女。正常情況下，一個人擁有兩組正常的血紅蛋白基因，一組遺傳來自於父親，另一組來自於目親。當夫妻雙方均為同種類型的地貧攜帶者時，他們後代遺傳的幾率為：1/4為正常人，1/2同他們的父母一樣基因攜帶者，1/4為中間型或重型地貧患兒。
因此，如果父母雙方僅有一方為地貧攜帶者，或雙方為不同類型的地貧基因攜帶者，是不會出現中間型或重型患兒的。發現貧血及時就診專科，發現地貧及時篩查才是關鍵。