在基線和補充牛磺酸24個月後患者左眼底的照片，顯示了在保留感光器的情況下的解剖學穩定性。信用：UNIGE
UNIGE研究人員發現了一種導致失明和心肌病的新基因。他們還通過服用食品補充劑來制止眼病的進展並治療了心臟病。
基因組由20,000個基因組成，所有這些基因都可能引發疾病。據估計，有7,000個未知基因會導致隱性遺傳疾病，這是由於遺傳自每個親本的兩個副本中的突變導致的。瑞士日內瓦大學（UNIGE）的研究人員最近發現了45個導致失明或認知問題的新基因。科學家特別關注SLC6A6基因，該基因編碼一種轉運蛋白，其攜帶的視網膜和心肌功能必不可少的胺基酸：牛磺酸。當存在SLC6A6基因的致病性突變時，一個人將遭受牛磺酸缺乏的困擾，並逐漸失去視力，直到他在幾年內變得失明並發展為虛弱的心臟。日內瓦大學的遺傳學家推測，牛磺酸補充劑可能有可能彌補這一缺陷。該補充劑用於患有該疾病的年輕女孩，以幫助阻止其視力退化的進展並治療其心肌病。您可以在《人類分子遺傳學》雜誌上閱讀有關隱性遺傳疾病治療的所有創新信息。
諸如囊性纖維化之類的隱性遺傳疾病是從父母雙方繼承的同一基因的兩個副本中突變的結果。來自UNIGE的研究人員與來自巴基斯坦的科學家合作，研究了500個患病和健康兒童的巴基斯坦家庭的基因組，以便找出導致這些疾病的儘可能多的基因。UNIGE醫學院的名譽教授Stylianos Antonarakis解釋說：「我們觀察巴基斯坦家庭是因為近親結婚仍然很普遍，其中有50％的婚姻發生在表親之間。」 「事實上，血緣關係會增加患隱性遺傳疾病的風險，因為表親中約有12％的基因組是相同的。」
確定新基因
研究人員對其中一個家庭特別感興趣：兩個父母（健康的堂兄弟）有四個孩子，其中兩個生病了：一個15歲的男孩，他在幾年內失去了視力，還有一個孩子。 4歲的女孩逐漸失去了視力，但仍然能夠分辨出形狀和顏色。「在巴基斯坦開伯爾醫科大學的幫助下，我們收集了每個家庭成員的血液樣本。他們的基因組測序表明他們的疾病與SLC6A6基因的突變有關，」遺傳學系研究員Muhammad Ansar說。 UNIGE醫學院。該基因產生轉運牛磺酸的細胞膜蛋白質，該胺基酸對視網膜和心肌的功能特別重要。「它'
可逆性隱性疾病？
科學家推測，通過向兒童服用牛磺酸可以阻止疾病的發展。他們將全家帶到日內瓦，對這種罕見的遺傳病進行了詳細的調查。除了進行性視力障礙（不幸的是，這是男孩的總和）外，醫生們還診斷出兩個孩子的心肌都受到了損害。幸運的是，小女孩仍然保留了一些殘留的視力。
由於牛磺酸是一種食品補充劑，而不是藥物，因此瑞士倫理委員會同意可以口服。日內瓦大學醫院（HUG）的醫生兼遺傳學家Emmanuelle Ranza強調說：「我們每天向孩子們提供每公斤牛磺酸100 mg的牛磺酸，以便長期進行，並在巴基斯坦組織了定期的眼科和心臟監測會議。」負責研究臨床部分的UNIGE。結果很快出現：三天後，他們血液中的牛磺酸水平從6 mol / l躍升至85 mol / l，達到了正常閾值。而且，兩年後，兩個孩子的心肌病都完全消失了！此外，女孩的視線下降已停止，甚至有所改善，這意味著她可以自己走動。
一個病人可以換藥
Antonarakis指出：「這些結果是出色的，因為這是口服給予食物補充劑第一次成功地治療視網膜和心臟。」 「這個小女孩為患同樣的隱性疾病的新生兒的潛在治療鋪平了道路。一名患者可以改變藥物的病史！」 實際上，研究人員估計，全世界可能有6,000名嬰兒患有相同的SLC6A6相關疾病，而在歐洲和北美，大約有300名嬰兒。Antonarakis補充說：「我們現在的目標是及早發現受疾病影響的新生兒，以便從出生起就可以用牛磺酸補充劑進行治療，並有可能預防症狀的發作。」 遺傳學家還旨在繼續尋找新基因 導致隱性疾病的原因，特別是因為它們現在有證據表明其中一些可以得到有效治療。