基因突變
當一個細胞生長和分裂時，它會複製它的DNA。有時新細胞中的DNA與原始細胞不同。這叫做突變。
你生來就可能有遺傳的，或遺傳的，你從你的父母那裡繼承下來的突變。如果他們中的一個生來就有一個基因，他們就有50-50的機會遺傳給你。那是因為他們可以傳遞他們健康的基因或改變的基因。
研究表明，大約5%到10%的乳腺癌診斷是由於這種變化。最常見的遺傳是BRCA1和BRCA2。
後天突變發生在出生後。當細胞分裂時複製它的DNA時，它會犯錯誤。環境中的輻射或化學物質也會引起變化。
當一個細胞積累了太多有害的基因變化，而這些受損的細胞存活下來時，它就可以開始生長和分裂得比它應該的要快。癌症就是這樣開始的。
基因突變與乳腺癌
HER2
你的醫生會測試你的腫瘤，看看它的細胞中是否有一種叫做HER2的基因發生了變化。這些變化導致基因產生過多的HER2蛋白。當細胞含有過多的這種蛋白質時，腫瘤就是HER2陽性。如果他們不知道，那是她的陰性。
大約10%到20%的乳腺癌患者的腫瘤檢測出HER2陽性。這些腫瘤通常比HER2陰性的擴散速度快，並且在治療後更容易復發。如果你的癌症是這種類型的，你的醫生可以用靶向和阻斷HER2蛋白的藥物治療。這些有針對性的治療是非常有效的。
BRCA突變
乳腺癌患者中最常見的遺傳突變是BRCA1和BRCA2基因突變。
這些基因幫助細胞修復每次生長和分裂時可能發生的錯誤。如果你有一個BRCA1或BRCA2突變，這個基因不能很好地修復這些錯誤。
因為BRCA代表乳腺癌，很容易認為BRCA突變只會增加乳腺癌的風險。但是在你身體的每個細胞中都發現了突變。BRCA突變也會增加患胰腺癌、卵巢癌、攝護腺癌和黑色素瘤（一種危險的皮膚癌）的風險。
PALB2
繼BRCA1和BRCA2之後，最常見的乳腺癌突變基因是PALB2。它與BRCA2基因一起修復細胞分裂過程中可能發生的DNA錯誤。（PALB2是"BRCA2的伴侶和定位子"的縮寫）一個異常的PALB2基因使你患乳腺癌的可能性增加5到9倍。
晚期乳腺癌的腫瘤相關檢測
如果你的乳腺癌治療後復發或擴散，你的醫生會想讓你的腫瘤的HER2狀態再次測試。這是因為隨著癌症的發展，它們可以從HER2陽性變為HER2陰性，或者從HER2陰性變為HER2陽性。如果你改變了HER2的狀態，你可能有新的治療選擇。
你的醫生可能還會對你的腫瘤做其他檢查。
基因檢測
如果你有這種疾病的家族史，你的醫生可能會建議你做基因測試。這可以告訴你，如果你生來就有一種基因改變，增加了你得癌症的機會。如果你有遺傳變異，並不意味著你會得癌症。但你會需要了解更多降低風險的方法。@南方健康 #健康真相館#
參考文獻：
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