基因可以影響嬰兒眼睛和頭髮的顏色，也可以影響某些先天缺陷或遺傳疾病的發生和發展。 為了評估未出生嬰兒可能發生的一些潛在問題的風險，在孕早期和孕中期」為孕婦提供了多種基因篩查。

篩查可以用來確定嬰兒通過遺傳，帶來某些先天缺陷或遺傳病的可能性的高低。 篩查結果，要與孕婦的年齡，夫婦的民族和遺傳病的家族史等其它的風險因素一起，計算出胎兒出生時，可能患有某些遺傳病的幾率，例如唐氏綜合症，囊性纖維化， Tay-Sachs病或鐮狀細胞性貧血。

根據美國疾病控制與預防中心（CDC）的數據，在美國每年，平局每出生的33名嬰兒中有一名會出現出生缺陷，，約占所有出生嬰兒的3％。 美國CDC認為，出生缺陷可以發生在懷孕中任何期間，但大多數都發生在嬰兒的器官形成中，也就是懷孕的前三個月。

基因篩查適用於所有孕婦，是自願選擇，不是必需的。大多數女性都選擇了產前基因檢測，目的是在嬰兒出生前，就能知道其可能的風險。以便提前制定各種計劃或者做出決定和獲得更多的孕期知識。

基因篩查的利弊

每個女人都願意相信自己的懷孕是正常的，沒有任何問題。如果孕婦選擇進行基因篩查，返回的結果可能提示異常，必須要提前考慮這些信息對孕婦可能產生的影響。

當然，並非所有的基因篩查都是在懷孕時才進行的。有些篩查可以在懷孕之前完成。例如，受孕前攜帶者測試，可以在懷孕前確定母親或父親是否攜帶，可能在家庭中發生遺傳性疾病的某種基因，例如囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血，懷孕時就可能會遺傳給後代

在一些孕婦中，有一個普遍的誤解， 認為基因篩查和診斷檢查（後面文章提到）所出來的陽性結果，僅僅是用來決定是否要終止妊娠。事實並非如此。

事實是，做還是不做基因篩查是女性自己來決定的。基因篩查的缺陷

檢查的陽性結果可能會給人帶來焦慮和矛盾的情緒。、

基因篩查會產生假陽性結果，這意味結果可能是錯誤的，錯誤地使准父母相信還未出生的嬰兒可能有遺傳異常。當然也有一種可能是，篩查並沒有能夠發現染色體異常或先天缺陷。

孕婦不能僅僅根據篩查的陽性結果做出任何決定，應該再選擇診斷檢查（後面文章提到）， 來進一步確認和排除篩查的陽性結果。再考慮是否要終止妊娠。

篩查檢查與診斷性檢查

基因篩查測試和診斷性檢查不是一回事。 基因篩查衡量的是胎兒遺傳疾病的風險水平。根據美國婦產科學會的說法，基因篩查無法確定嬰兒是否確實有問題。

孕早期的篩查測試一般在懷孕的第10至13周之間進行。一種常見的篩查測試是，通過測量母親血液中某些物質的水平，來評估唐氏綜合症和其他染色體問題的風險。另一項孕早期篩查測試，稱為「頸部半透明」，使用超聲檢查胎兒頸部後部的區域，以發現體液增加或增厚，這可能表明患有唐氏綜合症的潛在風險。

一種新的篩選測試稱為「無細胞胎兒DNA測試」，通常在懷孕的第10周進行，使用母親血液中的DNA檢測唐氏綜合症。 這個檢測方法比較新，在大約4％到5％的情況下，血液樣本中的胎兒DNA太少，而無法獲得結果， 雖然有些研究顯示準確率高，但是僅應對染色體異常高風險的孕婦使用。

這項技術很新，患者應謹慎行事。對於孕婦來說要知道，即使無細胞胎兒DNA顯示陽性結果，也不能代替診斷性檢查。

有一些基因篩查可以在妊娠中期進行。其中之一被稱為「四聯篩查」，它是測量母親血液中的四種特定物質，來識別遺傳性疾病，例如唐氏綜合症。四聯篩查還可以幫助檢測神經管缺陷，即大腦和脊髓的先天性缺陷，例如脊柱裂。通常還可以在懷孕的第18周至第22周之間進行的第二次超聲檢查，可能會尋找發育中的胎兒的結構異常，例如唇裂或心臟缺陷，也還可以篩查某些遺傳性疾病，例如唐氏綜合症。

篩查性測試對母親或胎兒是沒有任何傷害的，但是，篩查測試結果顯示陽性，也不能就此做出明確的診斷。如果女性在篩查測試中獲得陽性結果，則應與醫生探討，是否希望進一步進行診斷檢查，這些檢查的準確性和可靠性比單獨進行基因篩查要高。

診斷性測試是可以檢測到由基因或染色體缺陷帶來的多種問題。 他們通常可以告訴未來的父母，其胎兒是否有某些的遺傳問題。 一些診斷性測試會給孕婦帶來風險，例如輕微的流產風險。

兩種常見的診斷測試

兩種診斷性測試（絨毛膜絨毛取樣和羊膜穿刺術）都是侵入性測試，涉及提取胎兒細胞，並在顯微鏡下進行分析。然後可以確定胎兒是否存在的染色體太少或太多，或者染色體是否受損並可能導致遺傳問題。

絨毛膜絨毛取樣（CVS）

該診斷測試是在孕早期進行，一般是在10至12周之間完成，涉及從胎盤中取出少量細胞樣本。胎盤組織包含了與胎兒相同的遺傳物質，可以檢查染色體異常和其他遺傳疾病。但是，CVS無法發現神經管缺陷，例如脊柱裂。這些需要羊膜穿刺術檢測才能完成

具體做法是：根據胎盤的位置並使用超聲波進行引導，將一根小管插入母親的腹部或陰道，然後從胎盤中取出一小塊組織樣本。

可能的風險：與羊膜腔穿刺術相比，CVS流產的風險略高。據美國最權威的醫院，梅奧診所稱，CVS流產的風險為1％。

羊膜穿刺術

羊膜穿刺術被認為是產前基因檢測的金標準。」

做法：將一根細長的長針插入母親的腹部，以獲取胎兒周圍的羊水樣本。該過程通常在懷孕的第15周到第20周之間進行，羊水中含有的是胎兒的細胞和有關未出生嬰兒的遺傳信息。

可能的風險：羊膜穿刺術比CVS的流產風險要低，大約為400分之一。

基因診斷性測試的利弊

很孕婦和家屬不禁要問，如果孕期基因檢測發現是陽性，而嬰兒的基因問題也不可能改變，為什麼還要做這樣的檢查？

這是因為沒有人願意「問題突然到來」。 提前知道陽性測試結果， 可以讓未來的准父母做一些決定和準備。

孕婦需要自己有相應的思想準備：如果診斷檢查的結果是陽性，而且選擇繼續妊娠，會不會使自己長時間處在焦慮的情緒之下？。以診斷檢查的陽性結果做出終止妊娠的決定，是否從心裡可以接受？

參考：

• 梅奧診所： 「Chorionic villus sampling from the Mayo Clinic」.
• 美國國家兒童健康和發育研究院： NIH: What tests might I need during pregnancy?
• 美國疾病和預防控制中心，CDC: Facts About Birth Defects