生育一個健康的孩子對大多數夫妻而言，是水到渠成的事；但對於某些家庭，卻是一場血淚交加的拉鋸戰。
阿萍（化名）夫妻便是如此。2010 年，年輕的阿萍懷上了第一個孩子。夫妻倆的心裡，全是對孩子的期待和美好想像——可不料，24 周例行四維彩超產檢，卻等來了噩耗：「孩子發育異常，單心房，心內膜缺損，股骨偏小 2 周」。
阿萍夫婦內心萬分不舍，但面對孩子這麼多問題，他們經過反覆的諮詢，最後還是聽從了醫生的建議，引產！
失去第一個孩子後，阿萍夫妻並沒有多想，認為孩子發育異常應當是偶然， 畢竟雙方家族中從未有過類似情況。
2011 年，夫妻倆懷上了第二個孩子。
這一次，懷孕剛兩個多月，胚胎停止發育了，阿萍不得已只能做清宮手術，取出腹中還沒成形的胎兒。2012 年，阿萍夫妻懷上了第三個孩子，懷著忐忑的心情，夫妻倆時刻祈禱著孩子健康平安。
不成想，B 超產檢再次報告異常：孩子單心房，完全型心內膜墊缺損，胎盤下緣無回聲區，疑纖維蛋白沉積，只能引產——這次引產出的孩子，醫院額外做了檢查，發現孩子除了心臟發育異常外，還存在單側六指（大拇指外側多長出了一根手指）。
接二連三的打擊使得阿萍夫妻幾近崩潰。痛定思痛之後，夫妻倆開始懷疑這可能與遺傳有關。
於是，他們來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院進行諮詢，希望能找出病因，生育一個健康的孩子。
遺傳科醫生詳細詢問了之前三個孩子的情況，但可惜的是，即便流產三次，阿萍夫婦也沒有保留任何胎兒的標本，醫生只能為阿萍夫婦進行高精度臨床外顯夫妻聯合篩查，同時對夫妻倆的 20000 多個基因進行檢測。
結果提示阿萍夫妻雙方各攜帶一個 EVC2 基因的雜合致病突變。
醫生介紹，EVC2 基因突變會導致一種叫做 Ellis-van Creveld 綜合徵的疾病。這種綜合徵主要表現為四肢短小，肋骨短小，胸部異常，軸後多指（趾），指甲及牙齒髮育異常等，約 60%的患者還伴有先天性心臟缺陷，大部分為由房間隔缺損而產生的單心房。
這些症狀與阿萍夫妻引產的孩子的症狀極為相似。
此外，Ellis- van Creveld 綜合徵呈常染色體隱性遺傳，即必須同時攜帶兩個致病突變才可能發病。所以阿萍夫婦各自攜帶一個雜合突變，依然健康，而孩子如果同時遺傳了夫妻倆的突變，就出現了嚴重的症狀。
也就是說，如果阿萍夫婦自然懷孕，其後代將有 25%的機率患病。
為了避免再次生育患兒，阿萍夫婦決定通過植入前遺傳學檢測（PGT）技術進行助孕，篩選排除了 EVC2 基因突變的胚胎，生育健康的孩子。
在 PGT 準備期間，醫生叮囑阿萍夫婦一定要避孕，但阿萍還是意外懷孕了， 這是她的第四個孩子，她懷著僥倖心理，想著或許這個孩子就是正常的呢。
然而，懷孕 15 周時 B 超檢測提示胎兒四肢骨及股骨長明顯短小，單心房，與之前孩子的症狀高度相似，只能再次引產——引產後發現這個胎兒也有單側六指（小 指外側多一指）。
這一次，他們保留了引產孩子的標本並直接送到醫院。醫院對孩子進行了基因檢測，發現這個孩子確實同時存在EVC2 基因的兩個雜合突變，分別遺傳自阿萍夫妻雙方——這就證實了是 EVC2 基因的兩個突變讓阿萍的孩子一個接一個患病。
到這一步，阿萍夫婦再也不敢自然懷孕，只是安心等待醫院 PGT 的結果。目前，阿萍夫婦已在醫院配成多枚囊胚，已經開始對胚胎進行遺傳學檢測。
阿萍夫婦的痛苦遭遇告訴我們——
一旦出現胎停、胎兒宮內發育異常等不良妊娠，一定要與醫院溝通，一方面給胎兒做詳細的病理學檢查，記錄胎兒的異常症狀；更重要的，一定要保留胎兒標本，及時進行遺傳諮詢，尋找病因。
今日女報/鳳網記者 李詩韻 通訊員 肖文娟 戴聰伶
編輯：小Y