5月17日是「世界神經纖維瘤病日」，希望讓更多人了解這種目前還無法治癒的罕見疾病，進而支持和推動神經纖維瘤的治療研究。
什麼是神經纖維瘤?
神經纖維瘤(簡稱NF)是一種由基因突變導致的神經系統遺傳性腫瘤，有人將它比作「不死的癌症」，即使切掉了還會再長出來。
NF患者的分類
目前中國有55萬名NF患者，根據臨床表現和遺傳學類型可分為三類：
■1型神經纖維瘤病(NF1)患者
NF1型是神經纖維瘤病中最常見的類型，占90%，往往在兒童期確診，以皮膚「牛奶咖啡斑」和周圍神經多發神經纖維瘤為主要特徵。
■2型神經纖維瘤病(NF2)患者
NF2型的新生兒發病率為1/25000，通常在青少年期確診，主要特徵為雙側聽神經瘤，常合併腦脊膜瘤、星形細胞瘤及脊索瘤後根神經鞘瘤，前期常表現出耳鳴或耳聾的症狀。
■神經鞘瘤病患者
神經鞘瘤病最為罕見，它發生在脊髓及其他部位的神經組織上，另患者疼痛難耐。
手術適用情況
神經纖維瘤是不易惡變的良性腫瘤，若任其生長，一般可長到比較大。但由於腫瘤為多發病灶，往往難以根治。一直以來，NF的治療主要是對症處理及手術切除腫瘤。
手術只適用於以下幾種情況：
·腫瘤過大，妨礙身體活動
·面部腫瘤影響容貌
·有明顯壓迫症狀
·腫瘤生長迅速並有劇痛，懷疑惡變
相較其他的腫瘤手術，神經纖維瘤病的手術治療非常複雜，尤其當腫瘤位於面部時，對醫生和患者來說都是巨大的挑戰。
真實案例
13歲的小美(化名)就是一名神經纖維瘤患者。
「孩子2歲的時候，我就感覺她的右臉比左臉略大一點，但不是很明顯，就沒放心上。到她9歲時越來越明顯了，我們找醫生看過，說是發育不良，也就沒有治療。」小美母親懊惱地說，1年多前，無意中看到小美上齶長了個東西，很突出，才趕緊帶她到大醫院看看。
醫生告訴小美母親，雖然這種腫瘤通常是良性的，少有惡變，但如果不加干預，將來會越長越大，孩子的臉會越來越不對稱。除了影響容貌，還可能侵犯顱面神經、頸動脈等，造成更大傷害。所以，最好能儘早手術治療。」
考慮到小美年紀小、病情複雜，醫院多學科專家越洋連線了好醫友醫療網頭頸外科專家、西達-賽奈(Cedars Sinai)醫療中心耳鼻咽喉頭頸外科首席專家David M. Alessi(大衛·艾烈希)教授，一起討論如何在不損傷面神經、儘可能減少功能和外觀缺陷的情況下，通過手術清除腫瘤。
艾烈希教授出席中美遠程會診
會診中，艾烈希教授針對小美的病情細節，包括面神經、三叉神經等功能情況，與院內專家進行了仔細核實，並強烈建議進行核磁共振影像檢查，以明確腫塊是否侵犯到面神經和頸動脈，以及腫塊與周圍組織的界限情況，進而判斷是否有可能將腫瘤完整切除。
同時，艾烈希教授也建議進行基因檢測，以明確神經纖維瘤的類型。如果為NF1，可考慮參加MEK抑制劑治療神經纖維瘤的相關臨床試驗。
雙方醫生還共同討論了具體的手術操作方案，涉及手術切口的選擇、術中面部軟組織移除，骨質缺失可能性，以及傷口縫合、術後局部重建等問題。這些都為小美的成功治療奠定了基礎。
「無法治癒」的神經纖維瘤，迎來里程碑新藥
上月，美國FDA批准了史上首款治療神經纖維瘤的突破性療法藥物——MEK抑制劑Selumetinib(Koselugo)，用於2歲及以上1型神經纖維瘤病(NF1)兒童患者，這些患兒為有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤(PN)患者。
在Koselugo獲批前，美國國家癌症研究所(NCI)對該藥進行了全面的臨床試驗。在這些臨床試驗中，超過70%患無法手術治療的叢狀神經纖維瘤的NF1患者，腫瘤縮小了20%-60%。
除了肉眼可見及實際的腫瘤縮小外，患者還報告身體功能增強，疼痛減輕，活動能力提高，以及情緒和心理狀態改善等。在這些患者中，82%持續緩解時間達12個月或更長。
目前，還有多種其他的MEK抑制劑處於臨床試驗中，如Mirdametinib。這些新藥的問世，都有望讓NF患者過上新的生活。