講者：北醫三院高雪峰教授

整理者：深圳武警邊防總隊醫院生殖科歐陽傑林

作者簡介: 女，主任醫師，南華大學臨床醫學系畢業,曾在湘潭市婦幼保健院婦產科工作多年，於中南大學湘雅二醫院、北京復興醫院宮腔鏡中心、美國加州太平洋醫療中心及北京大學第三醫院生殖中心和風濕免疫科進修學習，有著豐富的臨床經驗和精湛的技術，熟悉婦產科常見急危重症患者的處理，擅長不孕領域宮腹腔鏡及復發流產的處置。學術方面，在國家級雜誌發表論文多篇，主持的科研項目在院內科研評比中多次獲一等獎。

一、正常染色體

人類染色體是以幾屆國際會議的結果予以命名的，ISCN標準委員會推薦這套命名系統可用於其他物種。在核型圖的組成中，常染色體依照長度遞減的順序用數字1到22編號（唯一的例外是21號染色體比22號短）。

1、非顯帶技術

描述非顯帶染色體的參數：

①每條染色體的長度：可用每條染色體占正常單倍體組總長度的百分比來表示，正常單倍體組總長度即22條常染色體加上X染色體的長度之和。

②染色體臂的比率：可用較長的臂相對於較短的臂的長度比率來表示。

③著絲粒數：即用較短的臂的長度對整條染色體的長度的比例來表示。

用非顯帶技術染色時，依照染色體大小的遞減的順序和著絲粒的位置，可將其分為七個容易區別的染色體組（A--G）。

A組（1-3）：大的中著絲粒染色體，根據大小和著絲粒的位置彼此易於區別。

B組（4-5）：大的亞中著絲粒染色體。

C組（6-12，X）：中等大小的亞中著絲粒染色體，X染色體代表了這組染色體中較長的染色體。

D組（13-15）：中等大小的帶有隨體的近端著絲粒染色體。

E組（16-18）：短的著絲粒和亞中著絲粒染色體。

F組（19-20）：短的中著絲粒染色體。

G組（21-22，Y）：短的帶隨體的近端著絲粒染色體，Y染色體無隨體。

在單個細胞中，並不是所有D組和G組染色體的短臂上都顯示出隨體，隨體的數目和大小是可變的。

2、顯帶技術

帶型的定義：運用一種或多種顯帶技術，使得染色體某個區域和附近的片段比較起來，顯得深染或淺染，這個明顯和周邊區別的區域就命名為帶。

顯帶技術分兩組：

①產生沿整條染色體分布的帶的方法顯示整條染色體帶的分布方法，如G、Q、R顯帶方法，包括那些顯示DNA複製模式的技術。

②顯示特殊染色體結構並且因此只限於特定帶的顯示。包括了顯示結構性異染色質（C顯帶方法），端粒帶型（T顯帶方法）和核仁組織者區（NORs）。

3、X、Y染色質

在間期核中極易識別失活的X染色體及Y染色體長臂的異染色質區，對於這兩種結構，可分別用X染色質（巴氏小體、性染色質、X小體）和Y染色質（Y小體）來表示。

二、染色體區帶命名

1、染色體界標，區和帶的定義與鑑別

帶：是染色體的一個區域，該區域根據其染色的深淺，可以清晰地與鄰近的區域區別。

界標：包括染色體臂的末端，著絲粒和某些特殊的帶，這些帶和區從著絲粒向外用數字標記。

區：一條染色體相鄰的兩個界標間的區域。

2、區、帶、亞帶的命名

一般沿著染色體的臂從著絲粒開始向遠端連續的標記區和帶。p表示染色體短臂，q表示染色體長臂，著絲粒區定義為10，向短臂的部分稱為p10,面向長臂的部分稱為q10,每條臂上與著絲粒相連的部分定義為1，稍遠的區定義為2，以此類推。作為界標的帶一般認為屬於該界標遠端的區，並且該帶常常被標定位該區的一號帶。

在定義一個特定的帶時，需要四個條件：染色體號，臂的符號，區號，該帶在所屬區的帶號。這些條件需要連續列出，中間不要有空格和間斷。

理論上，一條帶任何時候可分割任意數目的新帶，但通常一條帶只分割為三天亞帶。

3、顯帶的分子基礎

染色體顯帶反映了調節DNA複製、修復、轉錄和遺傳重組的基因功能結構，每帶含5-10Mb的DNA，包括數百個基因。顯帶的分子基礎涉及核苷酸鹼基組成、相關蛋白和基因組功能結構。

一般而言，吉姆薩陽性顯帶（G深帶，R淺帶）富含AT，複製較遲，基因較少；吉姆薩陰性顯帶（G淺帶，R深帶富含GC，複製較早，基因較多。

三、核型的命名

1、總則

在核型的描述過程中，首先要記錄的項目是包括性染色體在內的全部染色體數目，接著是一個逗號（,），隨後是性染色體的組成。常染色體發生異常時才被具體列出。

在表示單個的染色體異常時，在表示重排類型的符號之後，異常的染色體編號寫入括號（）中特別列出，如inv(2),del(4), r(18)。如果發生兩條或更多的染色體變化，則在其描述之間用分號（;）予以間隔。如果發生重排的染色體是性染色體，則把它置於首位，在其他情況下，最小數目那條染色體首先列出，如t(x;3),t(2;5)。

對這一法則的唯一例外是涉及到某些三處斷裂的重排，這種異常中，某條染色體的一部分插入另一條染色體的斷裂點。

這種重排中，受體染色體最先列出，既不管它是不是性染色性，也不管其他染色體編號比供體染色體大還是小，如ins(5;2)。對於包括三條不同染色體的平衡易位而言，由於每條染色體包括一處斷裂，在描述這種平衡易位時，仍遵循前述原則，即性染色體或編號最小的染色體寫在最前，隨後列出接受前一染色體片段的那條染色體，最後列出的染色體是為第一條染色體提供片段的那條染色體。

有四處斷裂或更複雜的平衡易位也遵循這條原則，為了把同源染色體區分開來，其中的一個染色體的編號用下劃線標出（單下劃線）符號「+」或「－」寫在正常染色體或者異常染色體名稱之前用於表示增加或缺失該染色體。

在描述異染色質片段、隨體、隨體柄長度增加或減少時，可在表示這些染色體異常的符號後面加上「+」 或「－」和其它結構重排產生的臂長度變化區別。當正常染色體被結構重排的染色體代替時，不能把正常染色體記錄為丟失。

在描述由於整臂易位而導致的包括有雙著絲粒或者衍生染色體的核型中，因為那些異常的染色體包括了形成雙著絲粒或衍生染色體的正常染色體，所以這些正常染色體不記錄為丟失。

乘號（×）僅用於重排染色體的多拷貝，而不用於描述正常染色體的多拷貝。在描述染色體或帶時，如有疑問可用「？」或「~」來表示。「or」用於描述異常可能是兩種中的一種。

不同克隆的核型描述用（/）號分開，核型描述名後面的[ ]用於描述每種克隆中的絕對細胞數。為了區分同源嵌合體mosaic（來源同一合子的細胞系）和異源嵌合體chimera（來自不同合子的細胞系），可在核型的描述前分別標上三聯字mos 或chi，在很多情況下，三聯字mos 和chi 只用於任一報告的最初描述中，之後便可用簡單的核型描述。在mos 或chi 後面要留一個空格。

所有的縮寫都寫在數字之前並且之間有空格。一個正常的二倍體克隆被常常標在最後，如果有幾個不正常的克隆，把它們從大到小依次排列，同樣的，異源嵌合體中最大的克隆也列在最前面。

當在兩細胞系中發現等數量的細胞，其中一個是數量異常，另一個是結構異常，數量異常的放前面，當兩個克隆都是數量異常，它們依據常染色體的序號排列，性染色體異常的常常排第一，在骨髓移植的繼發嵌合中，首先列出受體細胞克隆，隨後是供體細胞系。

供體和受體細胞系用（//）分開：所有的染色體變化必須在相應的倍體水平上進行描述。對於內複製的中期細胞，在核型前面加上縮寫詞end 表示，例如end 46,XX。

當我們得知某一異常中包含的某一特殊染色體是從母親或父親遺傳而來的， 可在異常的描述之後分別寫上 mat（母親）或者pat（父親）來確定其來源。

在描述組成性或獲得性染色體異常時，遵循同一原則。為了清晰的描述核型，複雜重排染色體首次出現時應在報告中予以詳細描述。完整詳細描述之後定義一種簡寫方式，隨後即可使用簡寫來代替複雜的核型描述。

2、斷裂點的特徵

任一斷裂的位置用發生斷裂的染色體帶來表示。因為現有條件下不可能把染色體帶的介面描述得很準確，所以我們客觀上把發生於該介面的斷裂定義在編號較高的那條帶上，即遠離著絲粒的帶上。

3、衍生染色體

是符合下述標準的結構重排的染色體：

（1）一條染色體中有一個以上的重排，如：同一染色體的倒位和缺失，或者單一染色體中的兩臂都有缺失。

（2）包括兩條或兩條以上染色體的重排，如易位的非平衡產物。如果某一畸變染色體不能確定其來源，則該染色體被視為標記染色體。用 der 來描述衍生染色體。

該術語用於描述那些有著完整著絲粒或新著絲粒的染色體。描述時先在括號中列出衍生染色體的編號，隨後按照斷裂位點在衍生染色體上的位置，從短臂末端到長臂末端依次列出所有畸變，中間不能以逗號隔開。

4、重組染色體

是指具有某種染色體結構異常的雜合子在減數分裂時，移位的片段與其處於正常位置的同源片段之間發生染色體交換而產生的具有新的片段組成的染色體。

重組染色體作為移位片段之間發生交換的可以預測的後果，是在結構畸變雜合子的配子形成過程中新發生的，一般用簡寫rec 描述重組染色體。

四、染色體或帶不確定時的命名

1、不確定的染色體或染色體結構

問號（?）一般表示一條染色體或其結構存在疑問，使用時置於不能確定的染色體或區帶之前，或者替代一條染色體，一個區或者一條帶。

2、染色體數目和斷裂點不確定的描述

約等號（~）一般用於描述區帶間隔和位置存疑的斷裂位點。在描述斷裂位點的位置時，約等號用於表示斷裂可能發生的區帶範圍。

3、可能是兩者之一的描述

符號or 一般用來表示可能是兩種畸變中的一種，請注意在該符號之前或之後應有空格。

4、不完整核型的描述

通常我們用符號inc 表示不完整核型，該核型通常是由染色體質量較差產生的，該符號表示除了列出的畸變外，還有其他的不確定的染色體數目或結構畸變，一般在描述完標記染色體後，將符號inc 置於核型最末列出。

五、核型中染色體畸變的排列順序

首先列出異常性染色體(X 染色體排在Y 染色體之前)，然後按照常染色體編號順序而不是按畸變類型列出。對於同一染色體，數目異常先於結構畸變列出，同源染色體如涉及多種結構異常，則按照表示這些異常的簡寫術語的字母順序列出。

六、染色體的正常變異

1、異染色質區、隨體、隨體柄長度的變異

變異是指正常人群中染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。通過在相應染色體或其臂描述的符號h，stk，s 之後加上「+」或「－」號，可以區分異染色質片段（h），隨體柄（stk）或隨體（s）長度的正常變異和由於其它結構變異導致的染色體臂的長度的變化。重複的染色體結構可通過重複寫相應結構的符號來描述。

2、脆性位點

脆性位點和染色體上特定的帶相關，可以以正常變異的形式存在而不出現表型的變異。脆性部位以共顯性孟德爾方式遺傳並且可產生如缺失、多輻射型和無著絲粒片段等染色體畸變。儘管在含有不同成份的培養基中培養細胞可產生不同類型的脆性位點，這些位點都可以用同一命名法來描述。

七、染色體數目異常

1、總則

「+」或「-」號置於某染色體前，用於表示某條特定染色體的增加或缺失。在表示性染色體數目異常的時候不使用上述規則，則是按照常規將性染色體的組成在染色體數目的後面列出，所有的數目異常在相關的倍體水平上予以描述。

2、性染色體異常

3、常染色體異常

4、單親二體（一對染色體均來自父或母）

單親二體，簡寫為upd,是同源染色體來自同一親體的情況，有時這種情況在特定的環境下能在細胞遺傳學水平上予以鑑定。

八、染色體結構重排

1、總則

染色體結構畸變必須依照適當的倍體水平予以描述，即：染色體數目接近單倍體水平（23 條）的核型應在單倍體水平予以描述；染色體數目接近二倍體水平（46 條）的核型應在二倍體水平予以描述；染色體數目接近三倍體水平（69 條）的核型應在三倍體水平予以描述；染色體數目接近四倍體水平（92 條）的核型應在四倍體水平予以描述，等等。

2、結構重排的特例

（1）未知來源的附加片段：符號add 可用於表示附加於染色體區帶的未知來源的染色體片段，這種畸變也經常使用符號t 和？來表示，如t(1;?)(p36;?)，但是已知只有極少數重排的染色體是由於易位產生的。相比之下，符號add 並不表示任何畸變產生的詳細機制，因此推薦使用該符號。

附著於末端帶的附加物質常會導致染色體臂長度的增加。取代染色體某一區的片段，根據其片段長度的大小，會導致染色體臂的長度的增加或減少。如「1p +」或「1p-」的寫法可在文字描述上述畸變染色體時使用，但不可用於核型的描述中。

（2）缺失 可使用符號 del 來表示末端和間隙的缺失：在簡式體系中不使用箭頭來表示缺失片段的長度，而是通過對斷裂點的描述來表示。

（3）衍生染色體（der）：是一種由包括兩條或兩條以上染色體的重排或者是由於一條染色體內的多種畸變而產生的結構重排的染色體，該術語常用於表示具有完整著絲粒的染色體。

重組染色體(rec）是指減數分裂中由於交叉互換而產生的具有新片段的結構重排染色體，該術語不能用於描述獲得性的染色體異常。若父母的核型未知或雙方的倒位未被鑑定，那麼該異常染色體應描述為衍生染色體。

（4）雙著絲粒染色體：符號 dic 用於描述雙著絲粒染色體，等臂雙著絲粒染色體可描述為idic，雙著絲粒染色體代替一條或是兩條正常染色體的描述和所用的符號都很清楚了，沒有必要標明丟失的染色體。雙著絲粒染色體一般記為一條染色體。也可以用der 代替dic,但不能聯合使用der 和dic。

（5）重複：在符號 dup 前寫上的字母dir 或inv 來表示這種重複是正向的或反向的，因為從相對於著絲粒的帶的位置的描述，很容易知道重複的方向，所以沒有必要標明。注意：在簡式體系中不使用箭頭來標明起源。

（6）符號 fis 一般表示著絲粒區裂開：著絲粒的斷裂產生了兩條衍生染色體，該衍生染色體分別由斷裂的長臂和短臂組成。按照衍生染色體的形態，可確定斷裂點位於p10 和q10。

（7）脆性位點： 脆性位點，簡寫為 fra，可能為正常的多態性位點，或與特殊疾病以及表型的異常有關。在上述三種情況，可使用同一種命名。

（8）均質染色區：一般用符號 hsr 描述一條染色體的臂、區、帶的均質染色區的存在與否，但不表示其大小。

（9）插入：可在符號 ins 前寫上字母dir 或者inv 來表示插入片段在新位置上是保持原始方向還是發生了倒位。但是，很少這樣表明，因為根據插入片段相對著絲粒的位置很容易知道插入片段的方向。

（10）倒位：使用符號 inv 表示倒位，從帶的描述中可清楚知道是臂內倒位或臂間倒位。

（11）等臂染色體：使用符號 i(而不是iso)來表示等臂染色體。idic 表示等臂雙著絲粒染色體。依據等臂染色體形態，其斷裂點定位於著絲粒 p10 和q10。

（12）標記染色體：標記染色體（mar）是不能被常規顯帶方法分辨或明確識別的發生結構畸變的染色體。文獻中有很多術語用於描述標記染色體，包括「多餘標記染色體（SMC）」、「額外結構異常染色體（ESAC）」、「多餘環狀染色體（SRC）」和「附加染色體（AC）」等，有關這些異常的綜述請參考 Liehr 等的文章（2004）。

如果該染色體的某一個部分的來源可予確定，則該染色體可被視為衍生染色體(der)，同時可使用衍生染色體的命名予以充分描述。mar 的描述前必須寫上「+」號，不要試圖去描寫核型中標記染色體的形狀或大小，因此，如 min mar，A-size mar，acro mar 等等的使用不予鼓勵,建議用文字說明這些相關信息。

（13）新著絲粒：新著絲粒是有功能的著絲粒，它能在一個不知道有著絲粒的區域顯現或被激活。有新著絲粒的染色體可簡寫為 neo,它是一個假定有一個新著絲粒顯現（或被激活）的衍生染色體，新著絲粒位於形成的衍生染色體上。

（14）四倍體複製：一般使用符號 qdp 來表示四倍複製。在簡式體系中不能把該片段的起源表述清楚。

（15）環狀染色體：環狀染色體可用符號 r 予以表示，它可由一條或多條染色體組成。

（16）端粒連接：用符號 tas 來表示端粒連接。在兩條染色體的端粒連接中，性染色體或者編碼最小的常染色體最先列出。

當包括兩條以上的染色體時，則首先列出具有最低編碼的「末端」染色體或者是性染色體中的一條，其它的染色體按照他們和首先列出的染色體的關係依次列出。再在第二個括號中寫出與端粒連接相關的末端染色體，從所列出的帶的順序很容易知道染色體的起源。含有端粒連接的染色體應以單個的染色體形式予以計數。

（17）易位：相互易位涉及兩條染色體的易位，將性染色體或具有最低編碼的常染色體首先列出，三條染色體的易位也同樣遵循這個原則。

但是在這些重排中，接著列出的染色體是從首先列出的染色體中接受片段的染色體，最末列出的染色體是向第一個列出染色體提供片段的染色體，只要有可能，在四處斷裂和更複雜的平衡易位中也可使用該原則。為了把同源的染色體區別開來，在其中的一條染色體下劃單橫線。

整臂易位按照畸變染色體的形態，可將斷裂點定位於p10 和q10，便能充分描述整臂易位，在平衡性的整臂易位，若斷裂點位於編號最小的常染色體，或者是性染色體，則可將其定位於p10。

羅賓遜易位由13—15 和21—22 號染色體（近端著絲粒染色體）的長臂通過著絲粒融合產生的特殊類型的易位，斷裂位點大多發生在短臂，導致雙著絲粒染色體。斷裂也可發生在參與染色體的短臂和長臂，導致單著絲粒重排。該易位通常帶有短臂的丟失，可使用符號rob 或der 對這種整臂易位進行描述。

跳躍性易位 使用易位的標準命名，可以充分的描述跳躍性易位。克隆按照非相關克隆的順序予以排列，即按照克隆逐漸減少的頻率予以排列。

（18）三著絲粒染色體：使用符號trc 予以描述，具有最低編碼或者是性染色體組成的「末端」染色體首先列出，其它的染色體按照他們相對於先前列出的染色體的順序予以排列。從第二個括號中列出的斷裂的順序能夠推斷出染色體的來源。三著絲粒染色體一般計數為一條染色體。

（19）三重複制：用符號trp 表示三重複制，在簡式體系中無法表明片段的起源。但在繁式體系可以做到。

3、重排染色體的多個拷貝

乘號可用於描寫結構重排染色體的兩條或三條複製體。複製的數目（×2，×3 等）應該在異常後予以表明。不能使用乘號來表示正常染色體的多條複製。

九、染色體斷裂

1、染色單體畸變

（1）非顯帶標本

①一條染色單體（cht）異常包括一條染色體上某一給定位點的一條染色單體的異常。

②染色單體間隙（chtg）是一條染色單體的非染色區，該區有最少的染色單體非線性排列。

③染色單體斷裂（chtb）是一條單個染色單體的非連續部分，在這個部分有單個的染色單體明顯的非線性排列。

④染色單體互換（chte）是由兩條或以上染色單體產生的損害以及染色單體物質重排的結果，互換可發生於不同染色體的染色單體（染色體間交換）或同一染色體的染色單體之間（染色體內交換），在染色體間交換時，只要如下表示便足夠了，當該模式有三條臂時為三射體（tr），當該模式有四條臂時為四射體（qr），當有四條以上的臂為複雜射體（cx），著絲粒的數目可在括號中寫出（如1cen, 2cen 等）。

如果有必要的話，可以更詳細的對互換予以分類，不等交換必然會導致無著絲粒片段的產生，而對稱性互換則不然。在完全性互換，所有的斷裂都可以重接，而不完全性互換則不會。

在不等交換中，當距離著絲粒最遠的斷端沒有重接時，那麼這種不完整是遠距的，當距離著絲粒最近的斷端未予重接時，則這種不完整是近距的。

插入臂間的畸變包括重複、缺失、臂內倒位以及可顯示姐妹染色單體重接的等臂染色體單體斷裂。應該注意到，上述這些術語僅僅是描述性的，並不表示異常的起源。

⑤姐妹染色單體互換（Sister chromatid exchange），是由同一染色體上的兩條染色單體的同源片段互換產生的，必須用特殊的染色方法才能識別。簡寫sce 用來描述此事件。

（2）顯帶標本

只有通過顯帶後，才能更精確的定義或識別某些染色單體異常。如：某一染色單體缺失（cht del）是一條染色體中的兩條染色單體中的一條的顯帶序列的缺失，某一染色單體的倒位（cht inv）是一條染色體的一條或兩條染色單體的顯帶序列的倒置，兩種都屬於染色單體互換（chte）。

2、染色體畸變

（1）非顯帶標本

①染色體（chr）畸變包括一條染色體上的兩條染色單體在同一位點的畸變。

②染色體間隙（chrg）是一條染色體上的兩條染色單體在同一部位的非染色區， 該區的染色單體表現為線性排列，染色體間隙是等位點間隙和等位染色單體間隙的同義詞。

③染色體斷裂（chrb）是一條染色體的兩條染色單體在同一區的非連續部位，導致了無著絲粒片段和異常的單著絲粒染色體的產生，這種片段是一種特殊類型的無著絲粒片段（ace），當該異常的形態顯示該片段是單個異常的結果，則染色體斷裂是等位點斷裂和等臂染色單體斷裂的同義詞。

④染色體互換(chre)是由於兩條或以上的染色體斷裂以及某一染色體的兩條染色單體的重排（可在同一或另一條染色體上）。互換可以是對稱性的（例如：相互易位），也可以是非對稱性的（例如：雙著絲粒結構）。

⑤微體（min）是一個無著絲粒的片段，其寬度小於單個染色單體，微體可成雙或成單存在。在某種特殊情況下，雙微體以克隆形式存在，在腫瘤細胞中可簡寫為dmin。

⑥「粉碎」（pvz）是指在同一細胞中，同時包含有染色體和（或者）染色單體裂隙和斷裂，在一般情況下，這種裂隙和斷裂與互換無關，並且他們的數目無法計算。有時，一個細胞中的一條或幾條染色體被粉碎，而剩下的染色體形態正常，如pvz(1)表示1 號染色體的粉碎。

⑦染色體成熟前凝聚（pcc）：當一間期細胞核還未完全成熟時就進入有絲分裂便會產生染色體未成熟前凝聚這一現象。未成熟前染色體凝聚包括G1 或者G2期核，S 期核經歷PCC，經常看起來象被「粉碎」。

⑧成熟前著絲粒分裂（pcd）可用於描述中期的著絲粒的成熟前分裂，在一部分細胞中，pcd 可影響一條或多條染色體。

⑨標記染色體（mar）是一種結構重排染色體，該染色體中沒有一個部分可以確認。

（2）顯帶標本

當顯帶染色體足以識別染色體的區帶或畸變時，可使用本書中推薦的命名體制，否則可用文字予以描述。

3、畸變的計數

在計數畸變時，主要的類型chtg,chtb,chte,chrg,ace,min.r,

dic,tr,der,和mar， 在報告中應儘可能對這些條目予以記錄。人們意識到，經常對這些畸變分類，可為統計學分析或其它目的提供充分的數據，此外，還必須標明上面所列的畸變的分類方式如：

染色體畸變chtg, chtb, chte片段（=缺失）chrb, ace, min

非對稱性畸變ace, dic, r數據不能以「可能每個細胞有多少斷裂」的形式列出，而應該以「每個細胞可計數的畸變數」的形式列出。

十、腫瘤

1、克隆和克隆的演化

（1）克隆的定義：

一個克隆是由單個的祖細胞衍生而來的細胞群。當一些細胞具有同樣的或者是密切相關的染色體異常時，那麼通常可說他們源於同一克隆。

所以，一個克隆不一定要是完全同系的，因為在腫瘤的形成過程中往往有可能形成亞克隆。這就意味著至少有兩個細胞畸變相同，如果畸變是一條丟失的染色體，相同的改變至少在三個細胞中出現才可稱為克隆。作者在應用時必須對該術語予以嚴格定義，因為該術語被接受的條件取決於所檢查的細胞的數目，所涉及畸變的性質，培養方式及體外培養時間。

在某些特殊情況下，當我們分析完原位標本時，必須在至少兩個中期細胞中找到相同的結構重排或染色體數目增加，而這兩個細胞應該來自不同的原代培養皿，或同一培養皿中分離較好的細胞群或不同的細胞克隆。三個以上的細胞中才能識別染色體丟失。

然而, 在命名法中具有相同的損失的一個或多個染色體和相同的結構畸變(s) 的兩個細胞可能被認為是克隆。不同克隆的核型描述必需以斜線（/）分開。

腫瘤細胞遺傳學總的原則是只要在腫瘤中找到染色體異常的克隆就應予以報告，如果由於特殊原因，對非克隆性畸變也予以描述，那麼這些畸變必須與克隆性畸變清晰的分開，而且這種畸變不能作為腫瘤核型的描述部分。

如果以前曾發現異常克隆，後來發現同樣的克隆。即使是單個細胞，也要在核型中描述。同樣的，如果某個細胞的核型異常被不同的檢查方法確認（如FISH）因而看起來是克隆性的，則應將其寫入核型中。在單一的一個細胞中發現的額外異常，用現在的另一種方法不能夠證明時，它們不應被列入術語中而應該在注釋中進行討論。

（2）克隆的大小：

組成克隆的細胞數在核型之後置於方括號中。即使所有的細胞都正常，細胞數也要註明。在腫瘤細胞遺傳學中，克隆按照複雜性增加的順序排列，而不管克隆的大小。

（3）主系（ml）用以表示腫瘤細胞群中最常見的染色體組成：

它是僅僅用於描寫最大克隆的數量術語，而不是表示在進化過程中最基礎的類型。在某些情況下，當兩個或更多克隆的大小是完全相同時，腫瘤便有一個以上的主系。

（4）干係，旁系和克隆演化：

與細胞遺傳學相關的克隆按照複雜性遞增的順序予以表達，而不考慮克隆的大小，干係(sl)是腫瘤細胞群中最基本的克隆，應將其首先列出。其它衍生的亞克隆稱為旁系(sdl)。可以用sl 和sdl 或idem 來描述干係或旁系。如果有一個以上的旁系，則可命名為sdl1, sdl2,等等。

在有亞克隆的腫瘤中可以使用idem，使用時排在干係後面，再在其後寫上跟干係相比所增加的畸變。注意idem 總是代表最先列出的那個克隆，這就意味著所有亞克隆跟第一個克隆核型的不同之處都必須列出，也意味在旁系中增加或減少的染色體是在第一個克隆核型基礎上的增減。

對於一個以上的旁系，可以使用sl 和sdl。注意，如果存在兩個以上的干係，則也可能存在兩個以上的sdl1 旁系，sdl2 旁系，等等，這將影響描述的正確性，因此建議在這種情況下使用idem。

（5）複合核型：

在許多情況下，特別是在實體腫瘤中，存在有大量的異質性核型，但是不同的細胞仍然具有某些相同的細胞遺傳特性。只要有可能就應該盡最大的努力通過對亞克隆的描述來揭示克隆的演變過程。在這些情況下，必須建立一個核型組成（cp）。

核型組成不僅包括所有以克隆形式出現的畸變，而且還包括含有這些克隆性畸變的中期細胞的染色體範圍。可觀察到克隆性畸變的細胞總數應寫在核型描述名的方括號中，前面加上簡寫cp。術語cp 不應用於隨機丟失的情況。

（6）非相關克隆：

具有完全非相關核型畸變的克隆按照大小序列予以描述。最大的最先描述, 其次是第二大的,等等,正常的二倍體克隆總是最後予以表示。如果有兩個同等大小的克隆,它們應該被這樣列出：首先是性染色體的克隆異常，然後按照染色體從小到大的編號列出。一個正常的二倍體克隆通常被列在最後。

2、眾數

mn 是一腫瘤細胞群中最普遍的染色體數目。腫瘤細胞群的眾數數目可用染色體數目範圍的形式表示。

單倍體（n）、二倍體(2n)、三倍體(3n)或者四倍體(4n)，或者接近但不等於單倍體的倍數，或者不能以精確的數目給出，則可用近單倍體(n±)，亞單倍體（n－），超單倍體（n＋）。近二倍體（2n±），亞二倍體（2n－），超二倍體（2n±），近三倍體（3n±），亞三倍體（3n－），超三倍體（3n＋），近四倍體（4n±），亞四倍體（4n－），超四倍體（4n＋）。

每個範圍以n±n/2 定義。n/2 在實際上定義為11 條染色體。每種倍性水平的舉例，以及組成每個倍體水平的染色體數目， 在上面列出。

假二倍體，假三倍體等用於描寫具有整倍體數目染色體，但是由於獲得性數目或結構畸變，該倍體是異常的。由整倍體衍生而來的染色體數目都是非整倍體。

在具有不均衡倍體水平（單倍體，三倍體，五倍體等等）的男性病人的腫瘤中，性染色體畸變的描述是一個特殊的問題，因為不能推斷出性染色體組成。

例如，三倍體腫瘤的性染色體組成理論上可為XXY 或XYY。按照常規，在男性的單倍體腫瘤中，所有的畸變的性染色體必須以表達為與X 染色體相關的形式即三倍體水平為XXY，五倍體水平為XXXYY 等等。

3、組成性核型

用於描述獲得性染色體畸變的細胞克隆的標準，也可用於描述組成性核型。正常的二倍體克隆總是列在最後予以描述。一般通過在畸變的描述之後加上一個字母C 用於表示組成的畸變。

在核型的描述中，組成的畸變按照染色體編碼的順序列出。只含有一種組成的畸變的克隆同正常二倍體克隆一樣最後列出。

十一、減數分裂

在晚前期至前中期之間，二價體可按大小予以分類，9 號二價體有時可通過其次縊痕與其它染色體區分開來。在這些時期，使用C 或Q 顯帶方法特別有用，常染色體二價體經常顯示出與體細胞染色體一樣的Q 帶來，使用C 顯帶方法顯示著絲粒位置，從而可通過傳統體細胞染色體顯帶來識別二價體。

但是，使用C顯帶模式染色的二價體和有絲分裂的染色體略有差別。續貫使用Q 顯帶和C 顯帶方法，可以進一步區分二價體。首先使用這些特殊的技術對二價體進行確認後，使用地衣紅染色，二價體的相對長度與相應的有絲分裂的長度相一致，單個二價體的交叉頻率是確定的。通過Y 染色體長臂的強烈螢光，可在整個減數分裂期對Y 染色體加以識別。

Q 染色和C 染色方法都揭示了在第一次減數分裂的中期，Y 染色體短臂和X 染色體短臂是關聯的。