不知道大家是否還記得？今年年初的時候，連雲港市一名20多歲的男青年，在健身房健身的時候突發心肌梗死，倒地猝死。當時這則新聞就提到，這名男青年生活方式非常健康，但是仍舊在年紀輕輕的時候，發生了心肌梗死而猝死。這則新聞的爆出，讓很多人感受到了生命的無常，同時很多人也覺得「生死有命富貴在天」。其實，張大夫當時就說，這個男青年可能有一種特殊類型的高脂血症，也就是「家族性高膽固醇血症」。

在現實生活中，有些人在比較年輕的時候，就發生了嚴重的心腦血管疾病。回頭追溯病史的時候，才發現這些人的生活方式沒有嚴重的問題，就是血脂異常的升高。而這種血脂異常的升高，很多時候是因為基因遺傳出現了問題導致的。這時候多數情況下就是我們所說的「家族性高膽固醇血症」。今天我們就來仔細說說這個病。

一、什麼是「家族性高膽固醇血症」

經典的家族性高膽固醇血症，是一種常染色體顯性遺傳病，其臨床特徵主要表現為低密度脂蛋白膽固醇水平升高，同時這類患者會在比較年輕的年紀發生冠心病等心腦血管疾病。這種人的低密度脂蛋白異常升高，多數在4.7mmol/l以上。

二、家族性高膽固醇血症分型

家族性高膽固醇血症一般分為2型，一種是雜合子型家族性高膽固醇血症，一種是純合子型家族性高膽固醇血症。

簡單通俗地講，雜合子型家族性高膽固醇血症就是患者的異常基因來自於父母中的一方，表現為低密度脂蛋白異常升高的同時，總膽固醇水平往往在8-15mmol/l這個比較高的範圍內。這種患者通常會在55歲之前發生冠心病等心腦血管疾病。而純合子型家族性高膽固醇血症就是患者的異常基因來自於父母中的兩方，低密度脂蛋白嚴重升高的同時，總膽固醇水平往往在15-30mmol/l這個更高的範圍內。這種患者通常會在35歲之前發生冠心病等心腦血管疾病。

三、哪些人要高度懷疑家族性高膽固醇血症

在現實生活中，有以下3類人需要高度警惕家族性高膽固醇血症：

①未接受調脂藥物治療的患者，血液化驗低密度脂蛋白，其數值≥ 4.7 mmol/L；

②有皮膚黃色瘤或者存在脂性角膜弓；

③在有血緣關係的一級親屬中有人診斷家族性高膽固醇血症，或者有親屬55歲以前發生了早發心血管疾病，特別是冠心病。

以上這3類人群要注意篩查血脂，尤其是警惕家族性高膽固醇血症的發生。

四、家族性高膽固醇血症如何檢查和治療？

家族性高膽固醇血症作為基因遺傳性疾病，如果想要進行精準治療，還是需要考慮做基因檢測，如果檢測到 LDLR、Apo B、PCSK9 和 LDLRAP1 相關基因存在致病性突變，就算是診斷家族性高膽固醇血症的金標準了。除了基因檢測，現階段主流醫學有些是通過結合患者的基因和臨床具體情況，來進行評分，評分達到一定標準的人，就可以被診斷為家族性高膽固醇血症。

而治療上來說，現階段的主要治療方法還是他汀類降脂藥、依折麥布和PCSK9抑制劑。但是，這些藥物對於很多家族性高膽固醇血症的患者來說，尤其是純合子型家族性高膽固醇血症，有時候治療效果並不明顯，所以人類醫學界也正在對於這個疾病進行新藥的研發，比如說一些新的反義寡核苷酸製劑，都是我們可以期待的新治療方法。

最後張之瀛大夫還是想要建議大家，平時一定要注意血脂健康，尤其是上面提到的那3種高危人群，更是需要注意監測血脂。而總治療、早獲益，這是治療這種疾病的重要指導思想，這裡張大夫的提醒，希望大家一定要聽到心裡去啊。

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