有這樣一個群體，
他們天生的就和運動無緣，
他們努力生活卻無法微笑，
他們清晰地感受生命枯萎，
卻無能為力……
他們是面肩肱型肌營養不良症的患者
因為受到疾病的影響，無法正常微笑
因後背肩胛骨等變形，像兩隻小翅膀
所以他們有一個暱稱——「小飛俠」
據悉，面肩肱型肌營養不良症(FSHD)是繼杜氏肌營養不良症(DMD)和脊髓性肌萎縮症(SMA)之後發病率第三的遺傳性神經肌肉病，特徵為緩慢加重的肌肉無力和萎縮，患病率約為4-10/10萬，目前尚無特效治療藥物。
南京市婦幼保健院產前診斷中心主任胡平介紹，患者通常在青春期或成年期發病，主要影響面肌、肩胛肌與上臂肌，可能逐步影響其他部位的肌肉。患者因肩背部肌肉萎縮無力而無法固定肩胛骨，致使肩胛骨凸起，有如天使翼狀，所以被稱為「小飛俠」。臨床表現為緩慢加重的肌無力和肌萎縮，嚴重程度因人而異，但通常不影響壽命。大約20%的患者最終會發展為下肢癱瘓，需使用輪椅。
部分早髮型病例還可存在骨骼肌以外的非典型症狀，包括聽力障礙、智力發育遲滯、癲癇、視網膜血管病變等。面肩肱型肌營養不良症(FSHD)患者的病程普遍進展緩慢，一般不影響生存期，但不同程度影響生活質量。
記者了解到，在以往，作為面肩肱型肌營養不良症診斷「金標準」的幾項檢測技術在國內極少有單位能開展，多數患者只能依靠臨床症狀進行診斷，更無法進行產前診斷，因此一些非典型症狀的早髮型患者很容易被漏診。
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而如今，胡平主任介紹，南京市婦幼保健院產前診斷中心開展檢測新技術——全基因組光學圖譜技術(Optical genome mapping，OGM)，該技術憑藉各方面優勢可以在產前和產後精確診斷面肩肱型肌營養不良症。不僅能使患者得到精準診斷，並且能在產前階段進行早檢測，早診斷，從源頭阻斷遺傳缺陷傳遞。
胡平主任提醒，生育健康寶寶需要做好婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方基因攜帶狀況。如已懷孕，可在產前進行基因檢測，再根據檢測結果慎重決定是否繼續妊娠。
通訊員 王凝嫣
揚子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖
校對 李海慧