鎂離子是細胞內第二大金屬陽離子，但是血鎂的重要性的認知還遠不夠。就如下面的病例，最初就沒認識到低鎂血症在無熱驚厥發病中的作用。
病例介紹
患者年齡：1歲
患者性別：男
反覆出現抽搐3次，每次抽搐均表現為意識喪失，雙眼上翻凝視，牙關緊閉，四肢強直抖動，口周發紺，口吐少許白沫，無大小便失禁，抽搐持續數分鐘可緩解，抽搐間期神志清醒，神經系統查體未見異常。
患兒11個月大時有「抽搐」病史，表現與本次發作無異。患兒曾有一哥哥，l歲3個月，因「抽搐」夭折。
輔助檢查結果如圖。
心電圖示竇性心動過速，T波改變。腎臟超聲、腎臟磁共振、甲狀腺旁腺B超、腦電圖未見異常。
基因檢測：TRPM6基因複合雜合突變。
診斷：原發性低鎂血症繼發低鈣血症
住院期間予250 g/L硫酸鎂2 ml，每日1次泵注補鎂治療3 天，複查血鎂0.56 mmol/L，症狀好轉出院。
出院後隨訪10個月，患兒經靜脈補鎂，2～3次/天，劑量不詳，血清鎂濃度0.52～0.54 mmol/L，血鈣監測在正常範圍，臨床症狀得以控制。
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病例圖片
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病例思考
遺傳性低鎂血症診治流程圖
2023-01-09