周圍神經病臨床診斷：「3-6-10方法」

十種臨床表型概述（及相關輔助檢查）

病因

相關輔助檢查

1.對稱性近端和遠端感覺障礙伴無力

炎性脫髓鞘多發神經病：Guillain-Barré綜合徵/急性炎症性脫髓鞘性多發性神經病（AIDP）、慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病(CIDP)及變異型

·實驗室檢查：

空腸彎曲桿菌

肝炎病毒

流感病毒

巨細胞病毒

肺炎支原體

EB病毒

HIV

梅毒相關抗體（TPPA/TPHA、RPR/TRUST/VDRL）

·自身抗體：

Anti-MAG:副蛋白血症周圍神經病（如POEMS綜合徵）

Anti-GM1：急性運動軸索性神經病（AMAN）

Anti-GQ1b:Miller-Fisher綜合徵（MFS）

2.對稱性遠端感覺障礙伴或不伴無力

（1）隱源性(特發性)感覺性多發性神經病

（2）代謝性疾病：

·維生素缺乏(B12、葉酸、硫胺素、維生素E)

·營養吸收障礙：減肥、胃部手術，炎性腸病

·腎臟疾病

·慢性肝病

·代謝綜合徵

（3）藥物：

·神經/精神類藥物：苯妥英鈉、阿米替林、鋰劑

·抗生素：呋喃妥因、甲硝唑、氯黴素、抗結核藥、氯喹、羥氯喹

·心血管類藥物：他汀類、胺碘酮、氟卡尼、肼屈嗪

·笑氣（一氧化二氮）

·風濕免疫類藥物：秋水仙鹼、金製劑、來氟米特、甲氨蝶呤

·免疫調節劑：他克莫司、干擾素-a、硼替佐米、納武單抗、派姆單抗等等

·抗腫瘤藥物：各種化療藥、紫杉醇及其他紫杉烷類、長春花鹼、鉑類似物、阿黴素、依託泊苷、異環磷醯胺、硝基咪唑

·抗核苷類藥物、

（4）中毒性

·酒精中毒

·重金屬中毒：鉛、砷、汞、鋅、鉈、金等等

·除草劑

·有機磷農藥/殺蟲劑：對硫磷、二惡英類等等

·化工製劑：丙烯醯胺、多氯聯苯、氯化聚乙烯

·化學溶劑：正己烷(嗅聞膠水) 和其它氟碳化合物、乾洗劑、二硫化碳、全氯乙烯、 三氯乙烯、三鄰羥甲苯基磷酸、環氧乙烷、苯乙烯、甲苯、甲基異丁基甲酮、混合溶劑等等

（5）內分泌疾病：

·糖尿病

·甲狀腺疾病

·肢端肥大症

（6）遺傳性疾病：

腓骨肌萎縮症（CMT）、澱粉樣變性等等

（7）系統性疾病：

·外周動脈疾病（PAD）

·單克隆丙種球蛋白病

·澱粉樣變性

·POEMS綜合徵(多發性周圍神經病、器官腫大、內分泌疾病、M蛋白血症、皮膚改變）

·結節病

·膠原血管病

·重症患者

·首選：

空腹血糖；若為陰性，需行糖耐量試驗

血清維生素B12水平、同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸等其它代謝產物

血清蛋白電泳（SPEP）、尿蛋白電泳（UPEP）、免疫球蛋白（定量）

·次選：

血沉ESR

超敏C反應蛋白CRP

類風濕因子RF

抗核抗體譜（ANA）

甲狀腺激素系列，尤其是TSH、T4

血常規

代謝功能全套檢測

葉酸

血清和/或24小時尿金屬元素

CMT（1A型）:PMP22基因大片段重複突變檢測

遺傳性壓力易感性周圍神經病(HNPP)：PMP22缺失檢測

X-連鎖遺傳的CMT：GJB1基因突變檢測

CMT（2A型）：MFN2基因突變檢測

3.非對稱性遠端感覺障礙伴無力

（1）多神經損傷：

·血管炎(各種膠原血管病/結締組織疾病)：

結節性多動脈炎

變應性肉芽腫血管炎

韋格納肉芽腫

巨細胞動脈炎

類風濕性關節炎

系統性紅斑狼瘡

乾燥綜合徵

硬皮病

冷沉球蛋白血症等等

·HNPP

·多灶性獲得性脫髓鞘性感覺運動神經病（MADSAM）

·感染性疾病：麻風病，萊姆病，結節病，HIV

（2）單神經受損：

·嵌壓性單神經病變

·神經根病變

·帶狀皰疹局灶性麻痹

RF、抗環瓜氨酸肽抗體

自身抗體全套

抗中性粒細胞胞漿抗體：p-ANCA、c-ANCA

冷沉球蛋白

血清補體

萊姆病抗體

HIV

4.非對稱性近端和遠端感覺障礙伴無力

·多發性神經根病

·神經源性肌萎縮

·腦膜瘤或淋巴瘤

·結節病

·澱粉樣變性

·萊姆病

·遺傳性疾病(HNPP，家族性)

·特發性

神經影像檢查

萊姆病抗體

HNPP：PMP22缺失檢測

必要時行組織活檢

5.非對稱性遠端無力不伴感覺障礙

（1）如有上運動神經元損害證據：

運動神經元病：

·肌萎縮側索硬化(ALS)

·原發性側索硬化症(PLS)

（2）若無上運動神經元損害：

·進行性脊肌萎縮症(PMA)

·多灶性運動神經病(MMN)

·多灶性獲得性運動性軸索病(MAMA)

·平山病

血常規、代謝功能全套檢測

甲狀腺功能

CRP

CK

血清銅

血清B12及其代謝產物

SPEP、UPEP、免疫球蛋白（定量）

ANA

梅毒抗體

HIV

·選擇性檢查：

萊姆病抗體

抗GM1抗體

家族性ALS基因檢測（C9ORF72，SOD-1等等）或甘迺迪病

氨基己糖酯酶A

6.對稱性感覺障礙與遠端反射消失、

伴上運動神經元損害體徵

（1）維生素B12缺乏

（2）銅缺乏(包括鋅中毒)

（3）其他合併周圍神經病變的系統退行性疾病

（4）遺傳性疾病

·腎上腺脊髓神經病

·異染性腦白質營養不良

·Friedreich共濟失調

血清B12及其代謝產物

血清維生素E

血清銅、血清鋅

梅毒抗體

7.對稱性無力不伴感覺障礙

*與肌病和神經肌肉接頭疾病有部分重疊

（1）近端和遠端均無力：考慮脊肌萎縮症

（2）遠端無力：考慮遺傳性運動神經病

CK

醛縮酶檢測

肌活檢

抗乙醯膽鹼受體抗體

肌炎特異性自身抗體

8.對稱性局限於中線附近的肌無力

*與肌病和神經肌肉接頭疾病有部分重疊

（1）頸伸肌無力：

·頸部伸肌無力（原發性神經肌肉性頭顱下垂）

·軸性肌病

·ALS

（2）延髓肌無力：

·ALS

·PLS

CK

醛縮酶檢測

肌活檢

肌炎特異性自身抗體

其他檢查可參考5所列項目

9.非對稱性本體感覺障礙不伴無力

（1）感覺神經元病(神經節病)：

·腫瘤

·副腫瘤綜合徵（小細胞肺癌、淋巴瘤、多發性骨髓瘤等）

·乾燥綜合徵

·特發性感覺神經元病

·順鉑及其他鉑類藥物

·維生素B6中毒

·HIV相關感覺神經病

（2）慢性免疫性多發性感覺神經根病(CISP)

常規腫瘤篩查

副腫瘤綜合徵抗體譜

血清維生素B6

HIV

自身抗體全套

ANCA

10.自主神經功能紊亂

·遺傳性感覺自主神經病

·糖尿病

·澱粉樣變性(家族性和獲得性)

·GBS

·長春新鹼誘髮型

·卟啉症

·HIV相關自主神經病變

·特發性自主神經功能不全

空腹血糖；若為陰性，需行糖耐量試驗

SPEP、UPEP、免疫球蛋白（定量）

HIV