夫妻結婚六年一直沒有懷孕，到醫院檢查才發現丈夫精液中竟然沒有精子，進一步檢查染色體為女性核型——從遺傳學角度，丈夫是「女兒身」。
5月25日，澎湃新聞（www.thepaper.cn)從溫州醫科大學附屬第一醫院了解到，該院生殖醫學中心近日接診一對夫妻，丈夫被診斷為性反轉綜合徵。
據醫院介紹，林女士（化名）已經結婚六年，卻一直沒懷上孩子，便和丈夫楊先生（化名）一起到該院就診。經問診檢查，楊先生日常生活規律，沒有不良嗜好，但精液分析卻顯示「無精」。
進一步檢查發現，楊先生AZF基因（位於Y染色體，控制精子生成的基因）全部缺失，同時促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官發育卻基本正常，染色體檢查結果為「46，XX」。
「楊先生雖然具有男性第一性徵（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性徵（鬍鬚、喉結等），但染色體核型卻為女性核型46，XX，臨床上稱為性反轉綜合徵。」該院生殖中心專家表示。
據介紹，性反轉綜合徵是一類性別發育異常的遺傳性疾病，發生機制較複雜。
澎湃新聞了解到，男性性反轉綜合徵大多因為SRY基因從Y染色體易位到X染色體或其他常染色體，女性性反轉綜合徵大多是因為SRY基因缺失和突變，但其他基因異常也可能導致性反轉。
此前，浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲姑娘，染色體核型結果為「46，XY」，從遺傳學角度是名「男性」。經醫院確診，其患有17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生症，發病原因很可能是由於父母近親結婚。