問題
間歇黃疸，膽紅素高，但是沒有其他症狀，是得了肝炎嗎？這種良性黃疸，可見於哪些疾病？
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病例介紹
患者年齡：18歲
患者性別： 男
黃疸原因待查。出生後發生黃疸，隨年齡增長，間斷性眼黃、皮膚黃、尿黃，過度勞累或熬夜後加重，經休息後緩解。余未見異常。
實驗室檢查：血常規正常。膽紅素代謝異常，以間接膽紅素升高為主，見圖。抗 CMV-IgM、抗 EBV-IgM、常見自身抗體均陰性。骨髓穿刺檢查、凝血功能均無明顯異常。上腹部CT檢查無明顯異常。肝穿刺活組織檢查發現肝小葉結構存在,部分匯管區輕微擴大，未見炎性細胞浸潤。區域性毛細膽管輕度擴張,淤膽性色素顆粒有圍繞毛細膽管現象。將外周血送基因檢測,發現患者尿苷葡萄糖醛酸轉移酶基因突變CGAAGA Gly71Arg，最終確診為吉爾伯特綜合徵。
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病例圖片
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病例思考
吉爾伯特綜合徵（Gilbert syndrome）是一種能夠導致膽紅素升高的常染色體隱性遺傳病。發病機制為UGT1A1基因啟動子區域發生突變，導致葡萄糖醛酸轉移酶活性下降。症狀包括黃疸、藥物代謝缺陷、腹瀉、中性粒細胞減少等。
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2023-05-30