（文章作者：張鵬主任、趙博主治醫師、陳蓮副主任醫師、何珂主治醫師、雷敏護士長、張娟副主任）
日前，BMC Ophthalmology雜誌刊發了西北大學附屬醫院·西安市第三醫院眼科張鵬主任團隊撰寫的「Autosomal recessive bestrophinopathy combined with neurofibromatosis type 1 in a patient」一文，趙博主治醫師及陳蓮副主任醫師為該文的共同第一作者。該文對一例患有1型神經纖維瘤合併雙眼常染色體隱性遺傳性Best病變的病例就多模式影像學特徵、基因突變位點、病理機制等進行了探討。常染色體隱性遺傳性Best病變為臨床罕見疾病，為BEST1基因突變導致的雙側黃斑營養不良，部分患者可合併閉角型青光眼。而1型神經纖維瘤為累及多系統的遺傳性疾病，與NF1基因突變有關。經查，同時合併NF1及BEST1基因突變的病例迄今為止在全球尚未有文獻報導。因此，該文系全球首篇對NF1及BEST1基因突變導致全身及眼部出現病變的患者進行診斷及病因分析的臨床病例報導。
西北大學附屬醫院·西安市第三醫院眼科自2016年成立以來，一直秉承醫院「人文、博學、崇德、卓越」的理念，以國際頂尖眼科為建設目標，努力打造學習型、研究型臨床科室。「疑難眼底病診治」、「糖尿病眼病多學科協作診療」、「高齡白內障的治療策略」、「青光眼微量手術」等已經成為第三醫院眼科的特色。近幾年來，科室的臨床研究成果在「The New England Journal of Medicine」、「ACTA OPHTHALMOLOGICA」、「中華眼科雜誌」、「中華眼底病雜誌」等國際或國內主要醫學雜誌上發表，已成為受國際矚目、集醫教研及康復為一體的現代化眼科。
華商全媒體記者 陳夢揚 據西安市第三醫院