毛囊角化病又稱Darier病，1889年首先由Darier命名，故又稱達里埃病。在臨床比較少見，主要表現為皮脂溢出部位的毛囊性堅實丘疹、融合成疣狀斑塊、上覆油膩狀痂皮的皮膚病。
一．發病原因：
目前認為本病發病與遺傳有關。是由於肌漿/內質網鈣離子ATP酶2b亞型( SERCA2b)功能缺陷引起細胞內尤其是內質網鈣離子信號異常所致,結果基底層上細胞黏合性喪失(棘層松解),並誘導細胞凋亡(角化不良)。
另外環境、日曬、內分泌與本病發病也有關係。
二．臨床表現：
好發年齡：可見任何年齡，以8~16歲的青少年為多。
特徵的表現為：皮脂溢出、角化型丘疹、指甲異常與黏膜改變。
皮損好發部位：好發於皮脂溢出部位。如面部、頸部、前胸、肩、腋、腹股溝、外陰以及四肢屈側。
初起細小、堅實、正常膚色的毛囊性小丘疹，皮膚色或黃棕色，逐漸增大呈疣狀，頂端覆以油膩性痂或糠樣鱗屑，去除丘疹頂端見漏斗狀小凹坑。丘疹常群集，形成斑塊。皮損如果位於腋下及股內側常呈乳頭瘤樣。
典型皮損特點：特徵性的皮膚損害為針尖至豌豆大小、堅硬的丘疹，和正常皮膚顏色基本相同，上面覆蓋油膩性結痂，痂皮去除後頂端有漏斗樣的小凹窩。丘疹可漸漸增多擴大、顏色變深，呈灰棕色、黑色，有的相互融合，形成不規則的疣狀斑塊。
自覺症狀：輕度瘙癢。
部分患者指甲會出現白色或紅色的直條紋，甲瘠、裂紋及角化過度。
黏膜的改變多出現在嘴巴，也可出現在肛門及生殖器黏膜。
三．相關檢查
1.組織病理學檢查
是皮膚病診療中常用的輔助檢查之一，典型的組織病理學特徵有助於進一步正確診斷，也可以和其他類似的疾病進行鑑別診斷。醫生通常會在典型皮損處取一小塊組織，然後在顯微鏡下進行觀察。
特殊形態的角化不良，形成圓體和穀粒；基底層上棘層松解，形成基底層上裂隙和隱窩；被覆有單層基底細胞的乳頭，向上不規則增生，進入隱窩和裂隙內；可有乳頭瘤樣增生、棘層肥厚和角化過度，真皮呈慢性炎症性浸潤。
2.基因檢測
對於採用病理學檢查仍無法確診，或者有產前診斷要求的患者，可以考慮基因檢測。通常是抽血進行基因突變位點的檢測，根據所檢測到的基因突變位點，可在患者及家庭成員有生育要求的時候，提供產前診斷。
四．診斷要點
1、本病是一種由位於常染色體12q23-24的ATP2A2基因突變所致的少見顯性遺傳性疾病,基因突變可引起內質網ATP酶( SERCA2)功能異常,進而干擾細胞內的鈣離子信號傳導。
2、臨床表現為表面覆有痂皮的角化性斑丘疹,多分布於皮脂溢出部位,還可伴有掌跖部丘疹,指甲多樣性改變,口腔黏膜白色丘疹。
3、臨床亞型包括肢端出血型,節段1型和節段2型。
4、組織病理表現為棘層松解性角化不良伴基底層上裂隙形成,可見圓體和穀粒。
五．鑑別診斷
1.黑棘皮病
皮損顏色較深，多發生在腋下、 腹股溝等部位，呈柔軟的乳頭瘤狀；惡性型常合併內臟腺癌。
2.融合性網狀乳頭瘤病
青年期發病，好發於軀幹上部，皮損為黃棕色扁平丘珍，可逐漸融合成網狀斑片。
3.脂溢性角化病
多發於中年以上成人的面部、 手背、軀幹和上肢，典型皮損為褐色扁平斑丘珍，表面光滑或呈乳頭瘤樣改變。
4.暫時性棘層松解性皮病
好發於中年人的軀幹部位，組織病埋學上可有毛囊角化病的表現。但皮損以丘珍、丘厄珍（丘疹頁端有小皰)為特徵，皮損一般可在數月內自行消失。
5.家族性慢性良性天皰瘡
一般發生於成年以後，皮損部位具有明顯的疼痛，無角化性丘珍。
6.疣狀角化不良瘤
常為頭部或頸部的單個疣狀結節。
六．怎麼治療呢？
一）一般措施
穿輕薄的衣物及使用遮光劑可防止燥熱、出汗及日曬加重本病。日常皮膚護理包括使用抗菌清潔劑預防有惡臭的細菌在皮損部位局部增殖,使用角質剝脫劑減少鱗屑和刺激。
二）外用藥物
1.潤膚劑、角質溶解軟膏，如水楊酸軟膏或尿素軟膏等。
2.外用維A酸軟膏，適用於局限型病變。
3.他扎羅汀和阿達帕林亦可能有效。
4.皮質頭固醇激素軟膏可以緩解皮損刺激症狀，但對病情的發展幾乎沒有影響。皮質類固醇激素軟膏聯合抗生素軟膏，可以減少繼發性感染。
三）內服藥物
1.維A酸類藥物
皮損較多的重症患者可口服維A酸類藥物，常用的異維A酸、阿維A等。
常見不良反應為脫屑、口乾、頭暈及鼻出血等，嚴重時可暫停藥或減量。長期使用應注意監測血液學指標、肝腎功能及血脂等變化。本類藥物有致畸作用，女性患者使用過程中應注意避孕。
2.維生素A
維生素A已被應用多年，用於減輕病情，但多數效果並不理想，治療過程中應注意避免維生素A過量。服用後如在陽光照射下出現不良反應，可加用羥氯喹。
3.抗生素
包括大環內酯類或四環素類藥物，用於合併細菌感染者的治療。
4.環孢素
發生嚴重炎症的患者應用環孢素，可控制炎症發作。
四）外科治療
外科治療對於局限的尤其是分布於屈側和臀部的頑固性皮損,可能是一種有效的替代療法。分層切除術、皮膚磨削術或雷射切割術(CO2或鉺:YAG雷射)後植皮可以使病情達到一種長期的緩解。為防止本病復發,治療必須破壞至毛囊漏斗部。為避免瘢痕形成,特別是那些易出現瘢痕增生和形成瘢痕疙瘩的部位,操作者需要具備一定的經驗。考慮到這個因素認為鉺:YAG雷射的治療要優於二氧化碳雷射。
七．預後
毛囊性角化病是一種慢性、持續終生的疾病，一般不能自然痊癒。
不同患者的嚴重程度不等，部分患者病情相對較輕，但也有病情很嚴重者。有些患者隨著年齡的增加，病情會逐漸減輕。
八．併發症
嚴重患者可並發大面積的皮膚感染，但一般無免疫功能的異常。
1.單純皰疹病毒感染會導致紅斑、水皰、糜爛及結痂，患者常常感覺到疼痛。
2.金黃色葡萄球菌感染也會導致水皰的產生。
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