體重104公斤!8歲女孩患罕見病來昆明治療

光明網 發佈 2024-03-06T01:47:24.534354+00:00

今年2月,昆明市第一人民醫院普外科主任醫師尹劍輝收到一名患者母親發來的照片,照片中的患者只有8歲,但體重卻高達104公斤,呼吸困難,也無法下地走路。這到底是什麼病導致的呢?昆明市第一人民醫院普外科主任醫師 尹劍輝:「小朋友已經8歲了,但是她104公斤的體重,1.

今年2月,

昆明市第一人民醫院

普外科主任醫師尹劍輝

收到一名患者母親發來的照片,

照片中的患者只有8歲,

但體重卻高達104公斤,

呼吸困難,也無法下地走路。

這到底是什麼病導致的呢?

昆明市第一人民醫院普外科主任醫師 尹劍輝:「小朋友已經8歲了,但是她104公斤的體重,1.27米的身高,這個小朋友患的是一個罕見病,來自於父系染色體異常的小胖威利綜合徵。」

小胖威利綜合徵,醫學名為普瑞德-威利式症候群,是一種由先天性基因突變導致的罕見病,無法治癒,需要終生照顧和治療。今年2月,昆明市第一人民醫院普外科收治了患有這種罕見病的8歲女童雯雯。

昆明市第一人民醫院普外科主任醫師 尹劍輝:「這個綜合徵的特點到2至4歲的時候,就會出現一些明顯的包括智力障礙低下、生長發育遲緩,以及性腺器官發育遲緩,還有一個就是肥胖。正常情況下就是從4歲開始就會有一個不停地吃這樣一個趨勢,屬於一個病理的這個狀態,平時活動又少,最後的這個結果就造成肥胖。」

小胖威利綜合徵導致的過度肥胖,已經讓雯雯8歲的身體不堪重負

昆明市第一人民醫院普外科主任醫師 尹劍輝:「肥胖導致她的睡眠呼吸暫停綜合徵,就是極度地缺氧,然後心臟功能衰竭,已經不能夠平臥,來到我們面前的時候,她實際上是脫不了氧的,然後也走不動路,是坐著輪椅到了我的診室。」

心肺功能衰減,加上患有先天性心臟病,雯雯隨時可能有生命危險。收治後,醫院組織了8個醫學科10多名醫生聯合會診。

昆明市第一人民醫院普外科主任醫師 尹劍輝:「染色體的異常通過手術是沒有辦法去改變它,但是我們可以改變因為肥胖導致危及生命這樣的一個狀態,通過減重代謝外科的手術可以快速達到減重的這個目的,心功能肺功能的負荷減低了,可以把她從危機的這個狀態解脫出來。」

經過8天ICU的強心利尿抗心衰治療,雯雯終於脫氧了,體重減下來11千克,具備實施減重術的條件。3月1日,雯雯成功接受袖狀胃切除手術。一周後,雯雯出院時,體重已經減到87公斤。回到老家後,雯雯已經完全脫離制氧機和輪椅,能夠自由自在玩耍了。下一步,雯雯將通過兒童生長發育專科來進行干預治療。

醫生提示:

當幼兒出現智力障礙、發育遲緩、早期餵養困難、4歲後吃不飽的情況時,家長就要警惕,及時就診檢查。減重手術並不能根治小胖威利綜合徵,而是干預肥胖導致的心肺合併症。

昆明市第一人民醫院普外科主任醫師 尹劍輝:「發現孩子有小胖威利綜合徵的時候,我們家長需要做的第一個是知道哪些東西是能吃的,哪些東西是不能吃的,對於孩子的這個飲食習慣做出一些調整。」

記者:馬寧 李力

來源: YNTV2都市條形碼

關鍵字: