2月28日是第十六個「國際罕見病日」。罕見病日的設立旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，提高生存質量。
據統計，全球已知的罕見病約7000種，患者總數超過3億人，我國有近2000萬人飽受罕見病的折磨。罕見病以遺傳為特徵，約80%的罕見病具有遺傳性，並將伴隨人類的繁衍而延續。
市人民醫院老年醫學科主任醫師劉丹丹介紹，罕見病是發病率很低的疾病，又稱為孤兒病，世界衛生組織定義為發病率千分之零點六五到千分之一之間的疾病，而各國（地區）對罕見病認定的標準上存在一定差異。
據了解，我國列入罕見病目錄的有121種，其中47種是在全球也沒有辦法醫治的疾病，我國能夠明確診治的只有30多種。
劉丹丹說，對於罕見病，要把好預防關，早發現、早干預。可分為三部曲，一級預防是孕前進行篩查，如果存在基因或者有遺傳傾向，或者家族有罕見病病史，要在孕前進行基因檢測或者擴展基因篩查。二級預防就是在備孕期間或者懷孕過程中，進行基因檢測，如果存在罕見病基因攜帶，早期干預。三級預防是對新生兒進行相關疾病篩查，及早發現和治療出生缺陷兒，儘量改善其預後。
(記者 馬穎劼 編輯 王靜)