今年國際罕見病日前後，南方都市報健康聯盟深入罕見病群體為他們發聲、持續關注罕見病藥物行業狀況為患者尋求希望。今年，南方都市報、病痛挑戰基金會、輕鬆籌、北京微愛公益基金會共同發起「點亮生命色彩」關愛罕見病特別行動，將持續關注罕見病貧困患者家庭，提供醫療康復救助綠色通道。
寒來暑往，一日復一日地等待，渴望被看見。
「每當孩子站在我面前，我常常會覺得生活既有希望，又有絕望。」來自鄭州的田磊向南都記者談起小孩確診的經歷，在確診以後，為了能支付起一年上百萬元的藥費，田磊將房和車賣了，堅持每月為孩子輸入一支伊米苷酶，延緩病情。
「我們存在的最迫切願望就是讓孩子用上藥。」戈謝病兒童家庭所受到的衝擊和壓力超過一個普通家庭所能承擔的範圍。多位戈謝病兒童家庭成員向南都記者提到自己的期盼。
我國的戈謝病患病率為50萬分之一至20萬分之一的概率。據統計，目前我國的戈謝病患者人數約500人，戈謝病也因此被稱為「超罕見病」。
近年來，從中央到地方都在積極探索罕見病用藥保障模式，解決的核心痛點則是目錄外的罕見病高值藥保障。與此同時，作為罕見病兒童的家屬也在自救，努力地活下去。
「不想放棄的希望」
「一開始以為孩子是寶寶肚，沒太在意她肚子鼓起來。」樂樂媽媽提到，在樂樂2年那年，當地衛生院醫生為孩子體檢時發現其肚子異樣，就讓樂樂媽媽帶著孩子去大醫院瞧瞧。
在這不久後，樂樂媽媽帶著孩子來到湖南省兒童醫院，血液科醫生為孩子檢查了血常規和B超，診斷出巨脾，之後又通過骨髓穿刺檢測出具有戈謝病的細胞。由此，樂樂被確診為戈謝病患者。
直到現在，樂樂媽媽依然記得這天，當時聽到醫生所說孩子確診為戈謝病後，自己恍恍惚惚從醫院走出來，坐在石凳上就開始大哭。「這一輩子我都沒有聽過這個名字，感覺天都要塌下來。」
不過，樂樂媽媽把所有的信念都放在為孩子尋求更多活的機會。悲傷、痛苦等情緒已顧不上。唯獨想的一件事情就是，要讓樂樂活下來。她在網際網路上搜集各類關於戈謝病的信息，也加入了戈謝病的病友群，並且在病友的建議下，帶樂樂前往北京的三甲醫院複查。也是從那時開始，樂樂媽媽逐漸了解如何給樂樂用藥、如何護理。
樂樂每個月需要用6至7支伊米苷酶
戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患者身體中缺少一種酶，即β-葡萄糖腦苷脂酶（GBA），身體會堆積因沒有這種酶而無法代謝的「垃圾」，這些「垃圾」會損害著身體多個器官和系統。
湖南省兒童醫院小兒內科主任醫師、血液內科主任鄭敏翠在接受媒體採訪時提到，患者如無法用上特效藥即酶替代治療，除了器官受損更快，還會有神經系統併發症、發育落後等諸多現象。
酶替代治療也是樂樂媽媽採用的藥物治療方法。「目前戈謝病患者主要的治療藥物為思而贊（伊米苷酶），對於足量用藥的患者而言，完全自費承擔所有醫療費用，需要人均每年支出超過200萬元。」 樂樂媽媽計算了一下每個月的開支，按照孩子的體重，每個月需要用6至7支伊米苷酶，每一支藥物需要1.8萬元。
對於任何家庭而言，這一治療費用都是難以承受。 樂樂媽媽也曾讓樂樂每個月注射一支緩解病情，也曾試過四處求醫，通過中藥調理孩子身體。就這樣，一直熬著，一直等待。
直到2020年，一切有了轉機。
2020年3月11日，湖南省醫療保障局發出《關於將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理範圍的通知》，通知指出4月1日起，治療戈謝病和龐貝病的藥物均納入湖南省醫保特藥管理。湖南省醫保局表示，該類藥物可在定點醫療機構和藥店報銷，比例將達70%。
「伊米苷酶納入湖南省醫保特藥管理後，為1萬多元/瓶。通過醫保報銷70%以後，還可以用『湖南愛民保』以及企業援助、愛心人士資助等方式，減輕一點壓力，總體在可承擔的範圍。」樂樂媽媽提到。
」我慢慢看到了生活的盼頭。「樂樂媽媽提到，現在孩子已經足量用藥兩年，肉眼可見，孩子身體已經好轉，肚子也不再鼓起來，以前走路沒力氣，現在小孩子還可以偶爾蹦蹦跳跳。
「賣了車和房，只為了能給孩子多打上幾針」
田磊（化名）的家在鄭州，孩子7歲這年被診斷出了戈謝病。
那是2020年，田磊回憶，當時孩子說肚子痛，醫生診斷出孩子脾臟腫大，血小板偏低。當時醫生覺得可能是血液方面問題，就讓孩子回去後多吃一些補血的食品。
田磊的孩子每月需要注射伊米苷酶
不過，因為還是放心不下，擔心是白血病，所以就送到當地的兒童醫院住院一周，把所有的檢查都做了一遍。田磊提到，「基本上病因全都排除了，最後沒辦法只好做骨髓穿刺，才得以發現戈謝病細胞。」
不過，最終確診還是需要通過基因檢測。「因為當時我所在的醫院還沒有基因檢測方面技術，大家都是去上海新華醫院，或者北京兒童醫院、301醫院複查最終的診斷結果。」回想起這段時間，在田磊印象里是最為黑暗的。整整一個月的時間，自己只有唯一的念頭，想儘自己的全力去救這個孩子。
田磊的孩子住院收費票，其中西藥費用約為2萬元
記者注意到，若是無醫保政策，伊米苷酶目前的價格約為2萬元/瓶。而這已經大幅超過了家庭所能承擔的經濟壓力。
為了給孩子看病，田磊只好將房子和車子都賣掉，只為了每個月能給孩子打上一支伊米苷酶。「也不能想著賣了房、車就有錢了，也要省著一點用，畢竟需要終身用藥。雖然不是足量用藥，最起碼能夠緩和孩子病情。」
「反正一切以孩子為先。大人不敢生病，也不敢想太長遠。」很長時間，田磊在心理上都無法接受。在孩子診斷出戈謝病之前，蔣先生一家人和和睦睦，有一份安穩的工作，每年一家三口都會出去旅遊一次，看看祖國大好河山，陪著孩子一起慢慢變老，過著普通人最為尋常又非常溫暖的生活。但戈謝病的出現，打亂了一切。「甚至在三年裡，自己和妻子不敢買一件新衣服，連日常飲食費用都要計算一番。」
「有時候壓力太大了，就會找病友一起聊聊。外人很難感同身受。」田磊觀察，在河南確診戈謝病的患者共有39名，其中66%的患者均為兒童。大家都在非常努力地活著，即便是被生活壓得喘不過氣。「很希望能組織一些心理醫生，給罕見病的孩子家長和孩子做一個心理疏導。」
「我很難說出這種很複雜的心情，當我看到孩子活蹦亂跳站在我面前，既感到有希望，又很絕望。」田磊講述，希望是在於看到孩子吃了藥，身體好轉。絕望是擔心孩子病情復發，自己無法承受一年200萬元的藥費。
對於父母的壓力，田磊的孩子也略微有察覺。此時的他還在上小學四年級，僅僅只有10歲。「他知道自己是生病了，但我們沒有正式和他聊過。」
特別是今年上了四年級以後，前兩天，孩子吃藥打針時還在一直說，「為什麼我要吃藥打針，為什麼我和其他同學不一樣，要吃這麼多苦藥。」這時，田磊拿出事先準備的鈣片、維生素等和孩子一起吃。「你看爸爸媽媽也在吃，有利於你長高，增強體質。」田磊說，他遲早會知道，但我想再多保護他一點，等長大一點告訴他。
隱性的罕見病遺傳基因「潛伏」得更深
為什麼孩子會成為50萬分之一的戈謝病患者？
「因為我和她爸爸的家族裡從來沒有出現過戈謝病的患者，我們也不知道自己攜帶了相同的隱性基因。」 在孩子確診之前，樂樂媽媽從未想過自己會與戈謝病聯繫在一起。
田磊亦是如此，在此之前，整個家族裡並未出現過戈謝病的患者。
戈謝病是一種溶酶體貯積病，是《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病之一。文獻統計分析顯示，我國的戈謝病患病率為50萬之一至20萬分之一的概率。戈謝病患者多在兒童期發病，肚大如鼓、行動不便，因此也被稱為企鵝寶寶。
沒有人的基因是完美的。《生命密碼》一書提到，據統計，平均每個人生來都有大約7至10組存在缺陷的基因，攜帶2.8個隱性遺傳病的致病基因。
相比顯性的罕見病遺傳基因，隱性的罕見病遺傳基因則「潛伏」得更深，哪怕夫妻雙方表面看起來都非常正常，但只要都是同一種罕見病基因的隱形攜帶者，生下的孩子就可能罹患重病。
《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》（簡稱「《報告》」）顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種。中國已知的罕見病數量大約為1400種。由於罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或並未發現，實際的病種數量可能更多。據估計，中國的罕見病患者已超過2000萬。
相對於其他「無藥」可治的罕見病來說，幸運的是，戈謝病患者目前有藥可治。
戈謝病關愛中心負責人王軍在接受記者採訪時提到，國內目前對戈謝病患者的主要治療方式是酶代替治療。而國內僅有2款，包括賽諾菲的注射用伊米苷酶和Takeda的注射用維拉西酶α。除此以外，凱萊天成的酒石酸艾格司他膠囊也於近日獲批上市，為戈謝病患者提供新的選擇。
「只是，從價格來看，伊米苷酶的定價達到2萬一支，維拉苷酶α的定價也高達萬元。大多數患者家庭都無法承受這一價格。」王軍介紹。
各地加快探索 一場生命與時間的賽跑
從確診到治療，在普通人面前可能是較為常見的求醫之路。但擺在罕見病患者的面前，所面對的闖關難題不僅僅是疾病本身。
根據中國罕見病聯盟對33種罕見病、共20804名患者的調研，有近三分之一的患者目前沒有接受治療或從來未接受過治療。這部分人群中，又有大約一半的患者因醫藥費用太貴無法負擔從未進行治療或放棄治療。
在藥物供應上，由於罕見病藥物的研發成本高，臨床試驗開展困難，此前，海外的「孤兒藥」很少考慮在中國進行申報，布局罕見病藥物研發的中國企業少之又少。為了解決罕見病患者的用藥問題，我國政府出台了一系列關於鼓勵罕見病藥物研發上市的政策。目前，也有越來越多的企業投入罕見病藥物的布局中。
與之同時，罕見病的用藥保障機制也在不斷地探索中。
2020年2月，《關於深化醫療保障制度改革的意見》對我國的多層次醫療保障體系做了進一步的闡明，同時提出要「探索罕見病用藥保障機制」。地方政府積極探索罕見病用藥保障機制，著重針對未納入目錄的罕見病高值創新藥進行保障，一定程度上緩解了部分需要用罕見病高值藥患者的經濟負擔。
經過多年的實踐，地方罕見病用藥保障機制逐漸形成以浙江、江蘇為代表的「專項基金」模式，以山東、成都為代表的「大病保險」模式，以佛山為代表的「醫療救助」模式等具有代表性的地方保障模式。
2021年1月，國家醫保局、財政部出台《關於建立醫療保障待遇清單制度的意見》。待遇清單制度的出台，對我國罕見用藥保障政策，尤其是地方政策做了進一步的規範和要求。
《報告》指出，在這之後，地方探索罕見病用藥保障機制的速率明顯放緩。以往地方政府針對醫保目錄外的罕見病創新藥提出的諸多保障模式，都面臨調整和進一步的規範。
樂樂媽媽以及多位患者都對此有過擔憂，如果政策清退，孩子中斷用藥，是否等於將失去來之不易的治療效果。
對於戈謝病患者的擔憂，有醫保相關人士向記者表示，罕見病的經濟負擔並非是醫保部門能完全承受的，還需要在救助、慈善等方面下功夫。我們已經在能力範圍內做了艱難的努力，把一部分的罕見病藥品納入醫保目錄。「如果按照國家以往目錄清單的要求，不是（國家）醫保目錄的藥品必須要調出（地方醫保）目錄。」
在王軍看來，「目前大家比較關心的還是藥物保障的問題，比如有些享有政策補貼的患者希望政策不會清退，但還有很多沒有政策扶持的地方，患者一直沒有獲得用藥的機會。」
「其實對於我們整個戈謝病群體來說，對於創新藥的需求一直都存在，希望未來能有一些創新藥，特別是本土能有價格合理的藥物。醫保可承擔，患者也可負擔。未來，以什麼形式對患者進行多層次醫療保障，是否探索與企業風險共擔機制或以建立專項基金的形式對當前現狀加以改善，期待國家相關部門予以解決。」
統籌：尹來 游曼妮
采寫：南都記者 伍月明
設計：劉妍妍 執行：葉可可