2月28日是國際罕見病日，南方都市報健康聯盟深入罕見病群體為他們發聲、持續關注罕見病藥物行業狀況為患者尋求希望。今年，南方都市報、病痛挑戰基金會、輕鬆籌、北京微愛公益基金會共同發起「點亮生命色彩」關愛罕見病特別行動，將持續關注罕見病貧困患者家庭，提供醫療康復救助綠色通道。
在廣州市婦兒中心遺傳與內分泌科主任、罕見病專家劉麗的診室，厚厚一沓病歷是病人們的「標配」。病人中一部分是早已預約好複診的「老病號」，一部分是輾轉多地找過來的疑難病號，「越是罕見病，認識它的醫生越少，越是難以確診」。
確診是難的，但對罕見病患兒家庭來說，生活就像「打怪」，打完一個還有下一個，最難打的「怪」不一定在診室，也不一定是疾病本身。
說還是不說？女孩圓圓的煩惱
7歲女孩圓圓（化名）跟著媽媽進來，跟劉麗熟悉地打招呼。劉麗給女孩查體，看手腳浮腫情況，看肝臟是否腫大。「很好，你這個媽現在當得很好」，劉麗用輕鬆的語調「表揚」孩子媽媽。
圓圓的病是Ⅰa型糖原貯積症，遺傳性的糖代謝障礙導致糖原在體內過多積聚，患者會出現低血糖、肝腎功能損傷、發育遲緩等各種症狀。雖然兇險，但這種病有得治，早期發現的話，生食玉米澱粉、限制各種單糖類攝入保持血糖正常就可以維持身體正常運轉。
遺憾的是，這個孩子確診得晚，兜兜轉轉沒有看到對的醫生，等來到劉麗面前時，孩子各種症狀都很嚴重了，高尿酸血症導致的痛風痛得孩子幾乎沒法走路，6歲的孩子，身高只有1米左右，比同齡人低了一截。
確診後，圓圓規範治療了一年，去年上了一年級，身體症狀已減緩大半，走進診室時，是個正常的小女孩模樣，但身體的輕微浮腫、微黃的面色仍提示著疾病的威脅。
圓圓並不開心，尤其是聽到醫生叮囑要繼續好好吃生玉米澱粉時，她忍不住哭了。原來，吃這種特醫食品對她剛剛開始的小學生涯是很大的壓力，她得在課間時按時沖飲，同學們都覺得她怪，嘲笑她。
對此，劉麗打算安排護士、社工給圓圓做一次家校訪問，向學校和老師解釋清楚這種病的由來，希望得到老師的幫助和支持，她覺得，這會給圓圓減輕壓力。
沒想到，圓圓媽媽並不支持醫生的做法，因為，她沒有告訴學校和老師女兒的具體病由，也不打算告訴他們實情，「怕他們知道了，孩子反而沒學上」。
個中緣由，家長不願多講，劉麗和護士們一轉念就想明白了，只能嘆息：畢竟這病有低血糖的風險，萬一孩子在學校出點狀況怎麼辦？學校不一定敢擔這個風險，而且，由於圓圓一家不是廣州本地戶口，上的本來就是民校，學校願不願繼續收他們，他們自身話語權很小。
「這些孩子其實需要全社會的關心，他們得的又不是傳染病，但如果同學取笑她，老師有歧視，學校怕擔責，孩子讀書受教育的權利怎麼保障？」劉麗說。
幸運與不幸是相對的
在醫生看來，圓圓的病已經是比較幸運的類型，靠飲食控制、特醫食品就能控制，而更多的患兒，還被卡在用藥、治療的難關中，掙扎在生死線上。
「諾西那生鈉（罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA）首個進入國內的疾病修正治療藥物）納入醫保之後，在我們這兒打針治療的患兒已經有八九十個，之前一年70多萬的時候，病人10個都不到」，劉麗說，這還只是廣州的病人，加上深圳、中山等醫院的患兒，廣東有300多人用上了這種藥。
還有更多的罕見病患兒仍面臨著天價藥難題，「比如戈謝病、黏多糖症的藥，動不動就一年100多萬的治療費，很少有人承受得起」。
還有的患兒面臨著境內無藥、境外有藥的困境，比如甲基丙二酸血症患兒「小甲」，需要定期注射一種高濃度B12維生素羥鈷氨，國內無藥，家長們只能自找途徑，從美國、台灣輾轉購藥。
就醫、購藥難題的背後辛酸，掩蓋在診室的風平浪靜、醫患的熟練與默契之中，偶爾露出一點端倪：在查體、開藥間隙，一名糖原貯積病男孩的媽媽忍不住多說了一句無關的話「之前差點以為是黏多糖（更重、重難治的罕見病），哭得我，差點崩潰了」；
一對夫妻，抱著一個無法走路、不斷發出咯咯磨牙聲的4歲男孩，11點多看完醫生，確認了這次不需要抽血檢測後，鬆了口氣：「可以吃點東西了，五點起床趕來廣州，怕要抽血，都沒敢吃飯」；
診室中的無可奈何，也是風平浪靜的。一名1歲7個月的男孩，只有16斤重，運動、語言、發育嚴重滯後，只能窩在媽媽懷裡，但能做的檢查都做了，一直找不到病因。年輕沉默的父母遞來厚厚一沓病歷、檢查報告，問「下一步，我們該怎麼辦呢？」劉麗翻看完，嘆息「我也不知道」，最後，她為他們預約好下一次來複診的號源。
一名阿姨，全身掛著大包小包，抱著兩歲的小孫女，在廣州十幾攝氏度的天氣里汗流浹背，她一邊擦汗，一邊輕聲細語地講：「她媽媽是漸凍症，去年發病後孩子就留給我帶了，她爸爸也抑鬱了，這孩子總是不說話，還特別多動，外院檢查說是腦垂體有點大，怎麼回事呢，是不是也有什麼病……」劉麗翻看著孩子的檢查報告，說「你們做的這個檢查看不出什麼呀……要找神經內科的醫生看看，是不是孩子離開媽媽受到的心理影響……」
廣州市婦兒中心遺傳與內分泌科主任、罕見病專家劉麗在為病人做檢查。
醫生眼中的患兒：求生欲望很強
「他們是一群很無助，但求生欲又很強的孩子」，當問到對罕見病患兒的總體印象時，劉麗這樣說。
她遇到過一個七八歲的孩子，因為生病而無法活動，不是固定在床上就是固定在輪椅里，一次搶救需要氣管插管，孩子還有意識，她問孩子「你還想繼續救治嗎？」孩子就點頭，也不哭鬧，非常配合。
「這樣的孩子，外人看他已經沒有什麼生活質量可言，活得也不開心，未來也沒有希望，但他非常配合治療，你說要打針他也不哭，你說要翻身或者怎樣，他都很合作，這背後就是他想配合醫生，想得到一個好的治療結果」。
罕見病患兒們病情多樣，能在劉麗的診室里堅持複診、積極治療的，都離不開家長的全力支持、細心呵護。劉麗有一個10歲的老病號，是個SMA（脊髓性肌萎縮症）患者，這個病有治療藥物，藥物在進醫保前每年需要幾十萬，他的爸爸為了給孩子治病傾盡家產，不惜關掉家裡的工廠，全身心地照顧孩子，幸運的是，他們堅持到了諾西那生鈉注射液進入醫保，治療費用從每年70多萬降至每年3萬元。
更多孩子沒有這份幸運，「其實，罕見病、遺傳疾病里有很多是致死性的疾病，比如線粒體疾病；還有些病按分型不同、發病情況不同、治療用藥情況不同，症狀嚴重程度也差異很大，比如黏多糖症，有的孩子會早早夭折，有的可以活到四五十歲，但有嚴重殘疾，比如眼睛看不見、有心臟病等……」
當孩子確診了難治的遺傳病，對於父母來說，是否再生一個孩子，就成了一個殘忍而又不得不考慮的問題。
劉麗的門診也可以進行遺傳諮詢，有的患兒家長在看診中會有意無意地強調「不再生了」，背後況味，十分微妙複雜：一方面，照顧一個患病的孩子已占去了太多心力財力，家庭無力再養育第二個孩子；另一方面，想再要一個健康的孩子，也不一定能承擔再來一個病孩的小概率事件——即使現在已經有了第三代試管嬰兒技術，但人類對遺傳疾病的認知和規避技術仍有很大局限，何況，還有很多孩子的病無從探知病因。
罕見病甲基丙二酸血症患者使用的高濃度羥鈷氨注射液。
優生優育+新生兒篩查 可以避免部分悲劇
見過了這麼多的罕見病、遺傳病孩子，對想要生育孩子的年輕人有什麼建議？劉麗說，還是要重視優生優育、重視出生缺陷預防，「最好在合適的年齡生孩子，儘量做婚前檢查，有家庭病史的就做好遺傳諮詢」。
罕見病孩子往往確診難，劉麗提醒，家長如果遇到孩子的病總是難以診斷，就要想到會不會是罕見病，近幾年裡，隨著公眾對罕見病的認知提升，她的確遇到一些病人是從網絡信息中得到線索，按圖索驥才發現確切病因。她也提醒這類家長，在搞清孩子病因之前，先不要著急生育第二、第三個孩子，以免帶來遺傳病的家族蔓延。
在新生兒階段，遺傳代謝病的新生兒篩查是罕見病的早診、早治「窗口期」。對一些罕見病患兒來講，能否儘早確診、儘早用藥，對孩子能否正常生長發育起著決定性的作用。
在我國的出生缺陷預防三級防治網絡中，部分遺傳代謝病已被納入新生兒免費篩查項目，還有一些仍是自費篩查項目。納入免費篩查的，都是發生率相對較高的疾病，在廣東，統一納入新生兒免費篩查的病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蠶豆病）、新生兒先天性腎上腺皮質增生症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
而自費篩查項目「串聯質譜法篩查」能夠一次性篩查30多種遺傳代謝病，其中就包括了一部分罕見病，但由於是自費項目，其普及程度不如免費項目。
劉麗坦言，新生兒自費篩查的推廣確實不那麼容易，「自費篩查價格是200多元，其實推廣有些年頭了，但還是要看家長意願，疾病沒有發生在身上的時候，你講風險、講可能性，很多人是沒有感覺的，尤其是罕見病，確實太罕見，可能一萬個人去做只有1個可能是，但其他人就覺得這個檢查是多餘的」。
統籌：尹來 游曼妮
采寫：南都記者 李文
設計：劉妍妍 執行：葉可可