每年二月的最後一天是國際罕見病日
今天是第16個國際罕見病日
今年的主題是
點亮你的生命色彩
由於霍金的名人效應
和幾年前在網絡上興起的
「冰桶挑戰」等活動
漸凍症這一罕見病
近幾年逐漸被社會了解
漸凍症是什麼？
漸凍症有哪些症狀？
近日，北京大學第三醫院神經內科主任樊東升教授做客央視《健康之路》節目，帶大家走近「漸凍人」的世界。
運動神經元病
漸凍症實際上是一個通俗的叫法，專業上叫做運動神經元病，或者叫肌萎縮側索硬化症。
跟老年痴呆、帕金森一樣，都屬於神經系統的退行性疾病，主要是中樞神經系統的運動神經細胞不明原因丟失，這個過程是隨著年齡增大的過程中逐漸逐漸丟失的。
中樞神經系統的運動神經細胞支配肌肉，當它出現丟失以後，會導致人體肌肉逐漸出現萎縮、無力、肢體僵硬等情況。
運動神經元病一個最重要的特點，就是運動功能逐漸喪失的時候，感覺上沒有任何問題，既不麻也不疼，病人的神智也非常清楚，感情也非常豐富，跟正常人並沒什麼太大區別，所以從某種程度上是比較殘酷的，病人看著自己一點一點地功能在喪失，但一點辦法都沒有。
最典型的病人就是史蒂芬·霍金，他患病以後依然成為著名的科學家，所以運動神經元病並不影響大腦智能方面。
用八個字來形容這個疾病，就是「身如頑石，心似飛鳥」，身體就像石頭一樣，慢慢地完全失去活動能力，但是自己的心智實際上完全不受影響。
肌電圖為漸凍症診斷帶來新開端
肌電圖在漸凍症的診斷裡面具有非常重要的作用，特別是在早期診斷。
通過胸鎖乳突肌的肌電圖，可以很好地區別漸凍症和頸椎病，也是醫生分析判斷漸凍症的一個特異性指標。95%以上的漸凍症患者，這塊肌肉都會出現問題。
漸凍症有哪些主要症狀？
肌肉無力、萎縮
無痛麻感
頻繁肉跳
言語不清
飲水嗆咳
吞咽困難
患者隨訪制度
對漸凍症研究具有重要意義
從2000年開始，建立患者長期隨訪制度，在登記表中，醫生在看完門診以後，會把病人的詳細情況，包括生活習慣、家住情況、起病的時間等重要信息，並定期進行隨訪。通過這種患者隨訪制度，對醫生研究漸凍症、研究新藥，可以起到很大幫助。
漸凍症的發病機制目前尚不明確，有5%左右的患者可能由於直接遺傳導致的，另外一部分人群可能是由於劇烈運動、營養不良、長期工作緊張、過度勞累等環境因素導致的。
通過患者和醫生的共同努力，中國漸凍症診治逐漸取得了一些令國際同行能夠接受、認可，甚至是引用的成果。
2022年4月，樊東升教授團隊在Lancet子刊、Clinical Neurology（臨床神經病學）領域排名第一的期刊Lancet Neurology（《柳葉刀·神經病學》）在線發表特邀述評文章「Amyotrophic lateral sclerosis: new era, new challenges」（《肌萎縮側索硬化：新時代，新挑戰》）。