長江日報大武漢客戶端2月26日訊 每年2月的最後一天是「國際罕見病日」。2月28日，武漢市第一醫院將在湖北省率先設立「皮膚罕見病門診」，皮膚罕見病專家陳柳青團隊每周固定時間應診。
在我國首批公布的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病，其餘半數以上合併皮膚病變，因此皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。武漢市第一醫院皮膚科主任，湖北省、武漢市皮膚科醫療質量控制中心主任陳柳青表示，皮膚罕見病團隊及門診的創建，以期能為罕見病患者實現早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。
武漢市第一醫院皮膚科實驗室現已建成華中地區規模最大的皮膚病資料庫，陳柳青主任查看實驗室里保存的樣本。
以皮疹定位，女孩揪出「法布里病」
20歲女大學生小梅，近日不幸確診患罕見病「法布里病」。但是，相比一般罕見病患者曲折而漫長的就診歷程，她又是十分幸運的。
今年春節過後，小梅發作嚴重腹痛，前往武漢市黃陂區中醫醫院消化內科住院治療。住院期間，管床醫生得知有醫聯體單位、武漢市第一醫院的皮膚科醫生胡彬前來坐診，特請胡彬醫生為小梅會診，看看她身上的「紫癜」。
胡彬醫生為小梅查體之後，根據其手上及腹部皮膚的皮疹特徵，結合自己豐富的臨床經驗，斷定所患並非紫癜。胡彬解釋，小梅皮膚上的廣泛性點狀毛細血管擴張性丘疹，乍看之下類似紫癜，但高度懷疑為瀰漫性體部血管角皮瘤。
為明確診斷，小梅前往武漢市第一醫院皮膚科就診，胡彬為其做進一步檢查，經陳柳青主任會診，高度懷疑「法布里病」，胡彬醫生向中國罕見病聯盟為小梅申請到免費的基因檢測。結果出來，證實為罕見病「法布里病」。
法布里病，是基因突變導致的X染色體遺傳性多系統溶酶體貯積病。通俗來講就是由於基因缺陷，患者體內缺乏一種特定酶，從而導致通過該酶代謝的物質無法正常代謝，在體內多器官沉積，導致全身多器官系統功能受損，皮膚問題只是其中的一個臨床表現。
小梅的雙手及腹部皮膚，自很小起就陸續長出了很多針尖大小的紫紅色點狀皮疹，皮疹沒有引起明顯不適，小梅也沒有為此就過醫。小梅此次就醫是由於痙攣性腹痛等胃腸道症狀，也是法布里病的臨床表現之一，但是醫生很難單根據腹痛的症狀就往罕見症上想。
據小梅介紹，她的父親多年來也長有類似的皮疹，聽力已嚴重受損，腎功能不好多次就醫。她父親極可能就是法布里病。相比父親，小梅幸運的是，偶然碰上了經驗豐富的皮膚科醫生，經由皮疹定位，追查出了這種罕見病。
確診罕見病，阻斷疾病與苦難傳播
法布里病目前已有酶替代療法，定期為身體注入相應的酶，從而緩解損傷。胡彬醫生表示，對小梅而言，除治療疾病本身之外，還有一個更重要的意義即在小梅將來生育之時，可有意識地進行生殖干預，阻斷此種罕見病的代際傳播。
相關統計顯示，目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病、90%為嚴重疾病、50%患者為兒童，常具有嚴重的致殘致死性、發病機制複雜、確診和治療困難等特點。每一例罕見病背後，是一個個苦難重重的生命及家庭。
有一種皮膚罕見病叫遺傳性大皰性表皮鬆解症，皮膚一碰就起水皰，創面需要經常換藥包紮，患者痛苦萬分且無法痊癒。胡彬醫生提及同患該病的姐妹倆，痛心不已。來武漢市第一醫院皮膚科就診時，姐姐已14歲，妹妹8歲。姐姐生下來後不久，就有皮膚病變表現，父母拖了6年生才敢生二胎，不料妹妹生下來後，也出現了相同的皮膚病變。
身為罕見病遺傳基因的攜帶者，其父母終身不發病，但每生育一次，孩子患病的概率為四分之一。陳柳青主任表示，生育時千萬不能碰運氣，雖然常規的產前檢測並不包含這類疾病，動員所有人在孕前或孕期去做基因篩查也不現實，但有家族病史的父母一定要做基因篩查及生殖干預，阻斷罕見病的遺傳。
武漢市第一醫院新生兒科和皮膚科聯合救治過一例罕見皮膚病「色素失禁症」患兒。這位女嬰是家中的二寶，出生即全身皮膚散有紅斑水皰及皮損。女嬰確診罕見病後，她的媽媽及姐姐都進行了基因檢測，明確是否有基因攜帶，為優生優育做準備。
診斷瓶頸已鬆動，罕見病用藥見曙光
以前因為基因檢測不夠普及、價格較貴，罕見病的診斷率非常低，隨著國家層面積極推動罕見病防治工作，分子生物學及基因組學的發展提高，診斷瓶頸已在鬆動。對於武漢市第一醫院這樣的成員單位，中國罕見病聯盟提供財政支持，可為經濟困難的患者申請免費檢測。
「我國積極推動罕見病診療，罕見病藥物獲批數量增長，患者用藥出現曙光。」陳柳青主任介紹，基於《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。在中國明確註明罕見病適應症的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年國家醫保談判後，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病。
全球罕見病醫生也在通過「知識共享」，努力為罕見病患者找尋治療路徑和希望。
小麗今年14歲，出生後左小腿單側皮膚長出線狀分布的魚鱗般的厚癬，一直診斷為線狀表皮痣，輾轉醫治，試過各種藥物，還做過手術將厚厚的「魚鱗癬」切除，但是仍然復發。去年，皮膚罕見病專家陳柳青團隊醫生胡彬在看小麗皮損的組織病理切片時發現細微異常，考慮小麗的情況並非為常見的線狀表皮痣，因此為她進一步申請了基因檢測，證實小麗所患為罕見的CHILD綜合徵。
CHILD綜合徵別名先天性偏側發育不良伴魚鱗病樣痣及肢體缺陷，胡彬醫生反覆查閱文獻，相關國外研究資料分析其發病機制是因為酶缺陷導致皮膚正常角化無法形成，有文獻還附上了相關的用藥報告。胡彬醫生參照文獻為小麗進行藥物干預，使皮損得到很好的控制。小麗的治療方案，也為其他CHILD綜合徵患者提供了選擇和可能。
半數合併皮損，皮膚科成罕見病首診科室
罕見病專家、廣東省皮膚病醫院林志淼教授，曾向世界首報PLACK綜合徵。去年8月，林志淼教授與武漢市第一醫院皮膚科進行皮膚罕見病交流時，陳柳青罕見病團隊向其報告了一例特殊病例。該患兒反覆手腳脫皮，按濕疹、特應性皮炎治療效果都不好，病理檢查提示特殊性，與林教授首報的PLACK綜合徵症狀高度相似。
林志淼教授參與進來，為該患兒免費做檢測，確診為罕見病PLACK綜合徵。目前該病為我國第二例，全球報導不到20例。
雖然罕見病每種疾病的患者人數並不多，但數千種罕見病影響的人數卻非常龐大。全球大約共有3.5億罕見病患者，國內現有各類罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。
目前我國已經建立全國罕見症診療協作網，構建罕見病病例信息登記管理體系。陳柳青主任表示，每一例罕見病的入網信息都是一份寶貴的醫學資料，為罕見病的診斷、藥物研製增加了一份希望。
在我國首批公布的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病，其餘半數以上合併皮膚病變。陳柳青表示，皮疹不僅僅是了解系統病變的窗口，改善皮損症狀也往往是患者的重要就醫訴求，因此皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。由於皮膚病變顯而易見，且皮膚病理活檢取材相對易得，皮膚科醫生由皮損及組織病理改變得出初步診斷方向，對於罕見病的診斷往往事半功倍。
陳柳青主任為罕見症患兒複診。通訊員代雨朦 攝
作為國家罕見病聯盟罕見病研究協作單位，武漢市第一醫院皮膚科年門診量達120萬，診斷臨床病種數達2000餘種，全國首報泛髮型多核細胞血管組織細胞瘤等少見病，對《第一批罕見病目錄》中的八種遺傳性皮膚病均曾診斷過，且也曾診斷過目錄中較多其他類別罕見病，如POEMS綜合徵、卟啉病、IgG4相關性疾病、郎格罕組織細胞增生症、原發性輕鏈澱粉樣變等，且建立了皮膚病標本庫和形態庫。陳柳青表示，她牽頭在該科設立皮膚罕見病門診，組建皮膚罕見病專家團隊，就是期望為皮膚罕見病的早發現、早診斷、能治療、能管理做出應有努力。
陳柳青提醒，如果從小皮膚病變、久治不愈，患者本人及臨床醫生可有這方面的意識，排除罕見病的可能。家族中有人患罕見病，也不要輕易放棄救治，可到罕見病門診尋求幫助。（長江日報記者劉越 通訊員張夢石 譙玲玲）
【編輯：余麗娜】
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