2月28日是國際罕見病日。所謂罕見病，是指發病率和患病率都非常低的疾病，且多為遺傳性、先天性。全球目前約有8000至15000種的罕見疾病，如果將所有患病者加起來，據世界衛生組織的統計，將占到全球人口的6%。因此，罕見病其實也並不「罕見」，罕見病患者就在你我身邊。而好消息是，醫保一直在為延長罕見病患者的生命而努力。
為患者流逝的生命按下減速鍵
「以前這個藥太貴了，孩子住在重症監護室就已經很貴了，真的用不起。現在終於看到了希望。」去年1月，西安市一位1歲多的脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒康康（化名），在西安交通大學第二附屬醫院兒童病院順利注射基因修正藥物諾西那生鈉後，患兒母親喜極而泣。
脊髓性肌萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病，中國的SMA患者目前估計有2萬多名。諾西那生鈉注射液是我國首個獲批治療脊髓性肌萎縮症的進口藥物，2019年進入中國市場時，每針價格近70萬元。昂貴的價格讓大多數患者家屬難以承受，很多家長只能將孩子接回家中。生育和撫養一個SMA孩子，對一個家庭來說，無疑等於「天塌下來了」。
經過國家醫保目錄藥品談判，2021年底，廣受關注的「天價救命藥」諾西那生鈉注射液以3.3萬元每支的價格進入醫保藥品目錄，這讓不少患者家庭看到了希望。越來越多的患者家庭見證了罕見病如何從「醫無所藥」到「藥有所保」的全過程，患者們也從原來根本不能抬頭、不能抓東西，到經過藥物治療6-9個月後開始慢慢坐立。醫院新登記的患者大大增加，一些中斷治療的患者也再次踏進了病房。這些改變都歸功於醫保。
不過，諾西那生鈉注射液需要鞘內給藥，許多SMA患者患有嚴重的脊柱側彎，所以在使用諾西那生鈉時會比較疼痛，給藥難度也比較大。
在2022年國家醫保談判中，「靈魂砍價」再次上演。此次加入「國談」的利司撲蘭口服溶液用散（規格為60毫克每瓶）上市價格是6.38萬元，經過醫保局多輪「砍價」後價格降幅約94%。新納入國家醫保藥品目錄的利司撲蘭口服溶液用散，剛好解決了諾西那生鈉的「痛點」。
「利司撲蘭口服溶液用散進入醫保目錄了，成交價格是3780元/支。」聽到這個消息，很多脊髓性肌萎縮症患者再次感到振奮和開心。用患者王思（化名）的話來說，「就像有人在為我飛快流逝的生命按下了減速鍵。」
我國現有各類罕見病患者2000多萬人
由於罕見病患者相對較少，藥品研發周期長、成本高、價格昂貴，罕見病治療用藥一直是醫保關注的重點。在歷年醫保目錄調整工作中，罕見病藥品問題也會受到各界矚目。欣喜的是，包括利司撲蘭在內，1月18日，國家醫保局公布的名單顯示，共有7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多發性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側索硬化、脊髓性肌萎縮症和視神經脊髓炎譜系疾病。
根據陝西省醫療保障局日前通知，3月1日起，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2022年）》在陝西統一執行。這意味著新增的7種罕見病用藥正式納入醫保，罕見病診療用藥保障事業又前進了一大步。記者了解到，此前，已有45種罕見病用藥被納入醫保目錄，覆蓋26種罕見病，可以極大降低罕見病患者的負擔。
《中國罕見病定義研究報告2021》指出，新生兒發病率小於萬分之一、患病率小於萬分之一、患病人數小於14萬的疾病被定義為罕見病。國家衛健委等機構此前公布的數據顯示，我國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病其實並不「罕見」。隨著我國社會經濟的發展，對於罕見病人群的關注和保障越來越受到各界的重視，醫保對於罕見病保障提供了更多支持和覆蓋，本次7種罕見病用藥納入國家醫保目錄就是很好的推進。醫保讓更多的罕見病患者用得起藥，讓更多患者看到了希望！
供稿：西安報業全媒體記者 馬相