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撰文丨宋德宇
診斷難度：⭐⭐⭐⭐⭐
病例簡介
患者男，54歲，眼瞼緣丘疹10餘年。患者自幼年開始，出現了包括皮膚、頭髮、牙齒及指甲的異常。其哥哥有毛髮稀疏及掌跖輕度角化病史。無其他家族史及特殊病史。
體格檢查：患者眼瞼緣多發淡黃色丘疹（圖1），頭皮瀰漫性毛髮稀疏，掌跖部角化過度伴脫屑，指甲萎縮（圖2）。
圖1.眼瞼多發丘疹（引自參考文獻）
圖2.手掌角化、鱗屑，指甲發育不良（引自參考文獻）
眼瞼處皮損病理檢查：擴張的囊腔結構，內襯雙層立方細胞，局部可見「斷頭分泌」，病理改變符合大汗腺汗囊瘤（圖3）。
圖3.眼瞼丘疹病理改變（HE×10）（引自參考文獻）
基因檢測：患者WNT10A基因檢出純合的致病性突變；患者兄弟為該變異雜合攜帶者。
Q:
最可能的診斷是什麼？
A:
A.Cowden綜合徵
B.Schöpf–Schulz–Passarge綜合徵
C.少汗性外胚葉發育不良
D.粟丘疹
本期答案
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參考文獻：
[1]Hsu TC,Lee JY,Hsu MM,et al.Case report of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a missense mutation,p.Arg104Cys,in WNT10A.J Dermatol.2018;45(4):475-478.https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1346-8138.14201
本文審核：唐教清
責任編輯：香菜
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