2月22日，記者從重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）獲悉，該院近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。
重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權介紹，這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後，醫生們發現他血壓嚴重升高，在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。」
在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，「我們也做過各種檢查， 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。 檢查結果顯示，該男子染色體居然為女性染色體XX，而男性染色體為XY。男子確診為XX男性性反轉綜合徵。
鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，於1964年首次報導，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為 1/20000-1/40000。 為什麼會出現這種情況呢？ 鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。 鄧武權介紹，「目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。」（上游新聞）
來源： 新聞晨報