「男子35歲左右，婚後一直沒小孩，結果基因檢測發現他體內染色體為女性的XX。」2月23日，重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權向記者介紹了這個罕見病例。
鄧武權稱，這位男子表面看和普通男性沒有區別，此前因高血壓住院治療。
重慶市急救醫療中心的醫生在相關檢查中發現，該男子雌激素水平都較高，促卵泡生成素、黃體生成素水平等明顯異於常人。同時，男子告訴醫生，他和妻子一直想要個孩子，但始終未如願。
該醫院內分泌科專家結合男子的相關檢查結果，建議他進行基因檢測。
眾所周知，女性染色體為XX，男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示，其染色體為女性染色體XX。
最終，該男子被確診為罕見病——XX男性性反轉綜合徵。該罕見病的發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為 1/20000-1/40000。
「性反轉」是如何形成的？
「通俗而言，這種病是因在胚胎發育期時，決定性別分化的基因出現了問題才導致的。」鄧武權解釋，從專業角度講，該男子經全基因外顯分析為SRY基因嵌合，推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時Y染色體片段與X染色體間發生了不平衡交換，最終導致病發。
鄧武權說，當前該罕見病尚無有效治療方法。不過，該男子除了無法孕育後代外，其他方面和普通人沒有差別。
截至記者發稿時，該男子已經出院。鄧武權提醒，男女婚後一旦發現妊娠有問題，或性腺發育異常，建議及時到婦科、內分泌科就診和鑑別。
華龍網-新重慶客戶端記者 連肖
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