遺傳病的遺傳方式與防治

健康管家518 發佈 2020-03-08T10:42:46+00:00

遺傳病的遺傳方式與種類人類遺傳性疾病種類繁多,遺傳病的遺傳方式也是多種多樣的,大致歸納為三種。限制療法:對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病,造成了某些物質的堆積,從而引起臨床中毒症狀疾患,我們首先要明確是何種物質,可以從飲食上加以限制攝入量,或加快這些物質排泄過程進行調節,維持

遺傳病的遺傳方式與種類



人類遺傳性疾病種類繁多,遺傳病的遺傳方式也是多種多樣的,大致歸納為三種。分別為單基因、多基因和染色體病三類。它們的遺傳方式如下


(1)單基因病遺傳,是由單個致病基因引起。
①常染色體顯性遺傳。如多發性家族性結腸息肉症、遺傳性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血液膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼臉下垂、家族性周期四肢麻痹、遺傳性神經耳聾、過敏性鼻炎、家族性良性慢性天瘡瘡、牙齦肥大症等。目前約有160餘種常染色體顯性遺傳病。
②常染色體隱性遺傳病。如大家所熟悉的高度近視、高度遠視、先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、垂體株儒症、黑尿病、家族性痙攣性下肢麻痹、肥胖生殖無能綜合徵及先天性鱗皮病等。目前已達1232種之多。
③性連鎖顯性遺傳病。比較少見,如無汗症、脊髓空洞症、抗維生素 D向樓病、脂肪瘤、遺傳性腎炎等。
④性連鎖隱性遺傳病。如血友病、蠶豆病、紅綠色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、皋丸女性化綜合徵、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。



(2)染色體病的遺傳方式。大部分是由於父親或母親的生殖細胞發生畸變引起,小部分患者是因為22條常染色體中的平衡易位的攜帶者,傳給了後代,使其子女發生染色體異常的疾病。臨床上常見的如先天愚型、先天性腺發育不全以及貓叫綜合徵、小輩丸症、兩性畸形等,約有350種。


(3)多基因病遺傳方式。這裡是指由多個致病基因發生異常而引起的疾病。多由於外界環境對生理的影響,致使多基因發生突變而發病。臨床上常見,例如先天性心臟病、糖尿病、原發性高血壓、哮喘、唇齶裂、無腦畸形兒、消化性潰瘍病、先天性畸形足重症肌無力、痛風、原發性癲痛、萎縮性鼻炎、牛皮癬、類風濕性關節炎、低及中度近視,部分斜視、精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病等。
可見,很多疾病都與遺傳因素相關連,這是一個不容忽視的問題。但我們也需要利用遺傳特點進行優生遺傳設計,這需要從擇偶做起。


遺傳病的防治


遺傳病最有效的預防方法就是做好婚前諮詢與體檢工作,避免同類遺傳病基因攜帶者相結合,採取積極的措施阻礙遺傳病的遺傳途徑;再者對遺傳病兒早發現、早治療,把危險因素降到最低限度。遺傳病的致病環節常表現在基因所控制的某種酶類缺乏、合成或利用代謝障礙,進一步影響到器官的功能,使肌體中間代謝產物累積,產生中毒症狀。無論影響到哪個代謝環節,給病人帶來的痛苦都是難治而長久的。如果能早發現、早治療,效果還是好的。常用方法如下。


(1)限制療法:對於那些由於酶類異常引起的代謝性疾病,造成了某些物質的堆積,從而引起臨床中毒症狀疾患,我們首先要明確是何種物質,可以從飲食上加以限制攝入量,或加快這些物質排泄過程進行調節,維持肌體代謝機能。如半乳糖血症患兒,常採取禁食乳製品;苯丙酮尿症兒,禁止吃含苯丙氨酸的食物;肝豆狀核變性患兒則限制食入含銅的食物,進行防治。



(2)補償療法:部分遺傳病還需要從另一個角度給以補充體內缺乏的物質,如「先天性丙種球蛋白血症」患者,時刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期給予補充注射丙種球蛋白,就能維持正常免疫功能,防止感染。再有肝豆狀核變性患者,也可以補充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉和青黴胺,以加快排出肝和腦組織中沉積的銅,維持正常代謝,得到治療。


(3)替代療法:某些遺傳病可用外在藥物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶,達到臨床治療的目的。例如某些消化系統的酶缺乏只要口服補充該種酶就可以達到治療效果;又如維生素B6缺乏症,只要定時補充適量的維生素B6,患者就可以維持正常生理功能而生存,當然這需要耐心終生補充。


(4)手術療法:如遺傳性多發性腸息肉、多指、並指、唇裂和騰裂,通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。

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