本報訊 10月21日，在「1921—2021·百年協和」暨第五屆中國母胎醫學大會上，貝瑞基因首度發布胎兒臨床外顯子組檢測（ClinicalExomeSequencing，CES）本地化解決方案，旨在實現精準、智能、本地化輔助胎兒單基因病產前診斷，進一步豐富公司在生育健康領域的核心產品矩陣，助力國家出生缺陷三級預防體系高質量發展。據悉，這也是全球首個涵蓋全流程的本地化完整解決方案。
我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家，提高出生人口素質一直以來受到國家高度關注。《「健康中國2030」規劃綱要》明確規定，要加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級預防體系。
當下，隨著我國生育政策進一步優化，「三胎」政策實施將帶來出生人口的增長，出生缺陷預防壓力增大；另一方面，由於生育年齡上升，疑難病例越來越多，使得有胎兒基因檢測需求的孕婦整體數量持續上升，為了解決出現的新問題，各種新品的研發和放量效應越發明顯。
針對胎兒基因病檢測報告周期長、本地化即時處理能力弱的問題，貝瑞基因發布了胎兒臨床外顯子組檢測（CES）本地化解決方案，旨在通過提供樣本採集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構建、高通量測序、數據分析與遺傳解讀一體化服務，為臨床量身打造的本地化完整解決方案。
據了解，該方案依託於貝瑞基因NextSeqCN500測序平台和全新自主研發的EssentialNanoWES（eWES）DNA建庫技術體系。NextSeqCN500測序儀已獲國家藥品監督管理局批准，成為適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平台。貝瑞基因介紹，eWES技術對權威臨床資料庫收錄的已知明確致病的4773個基因進行變異位點全面捕獲，聚焦可臨床解讀的信息，可減輕疾病與基因關係不明確給醫生帶來的遺傳諮詢壓力，降低胎兒出生缺陷風險，緩解孕期焦慮。
貝瑞基因介紹，該方案的一大亮點在於進一步縮短檢測報告出爐的時間周期，同時，由於eWES技術體系採用了全流程PCR-free建庫技術，有效避免DNA擴增偏好，DNA突變（SNV）檢測的靈敏度和準確性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）檢測的靈敏度和準確性均≥90%。在報告解讀方面，通過自主研發的分析軟體，可根據臨床信息自動化實現對候選位點排序，Top30位點檢出率大於99%，進一步降低數據解讀難度。同時分析軟體還可實現自定義設置，滿足臨床個性化分析需求。
貝瑞基因長期以來打造全產品矩陣，助力出生缺陷三級預防體系。在生育健康領域，貝瑞基因已與國內外2000多家醫院展開深度臨床和科研合作，無創產前篩查（NIPT）占據全國30%以上市場份額，已提供超過500萬人次的檢測服務。今年5月中旬，貝瑞基因正式發布擴展性攜帶者篩查解決方案，助力一級孕前預防。在二級孕期預防方面，貝瑞基因同樣有諸多核心產品，如開展針對染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPTPlus），同時在產前診斷及流產物遺傳學病因檢測領域開展「科諾安」染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq），和針對B超結構異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業務等。在三級新生兒預防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序以及全基因組測序（WGS），基於臨床場景需求依託高通量測序平台可一次檢測人類基因組超過20000個目標基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。
貝瑞基因表示，新方案的發布有助於提升胎兒臨床基因檢測效率，滿足臨床個性化操作需求，更精準有效地構築出生缺陷三級預防體系。（記者/張敏）
（編輯 張明富）