如果你收到一條陌生簡訊
通知你到醫院免費篩查
你會怎麼做？
今年元旦起，7款罕見病藥品納入醫保，進一步減輕患者的用藥負擔。這其中，就包括用於治療遺傳性血管性水腫的「醋酸艾替班特注射液」。
得知這一好消息，同濟醫院的祝戎飛教授卻開心不起來：一位患者高度疑似為遺傳性血管性水腫，他多次建議對方到醫院參加免費篩查，卻難以取得信任，至今沒來確診。
「國家重視罕見病的防治，想方設法為患者群體提供健康保障。但由於知曉率不高，絕大多數遺傳性血管性水腫患者卡在確診關口，更別提對症治療。」祝戎飛很是著急。
通知患者來做免費篩查卻被誤認是騙子
祝戎飛是華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院過敏反應科主任。一周前的學術交流活動中，他碰到武漢大學中南醫院過敏反應科主任劉光輝教授，聊起他近期正在「追蹤」的患者。
「九成可能性是有這個罕見病！我好幾次給他打電話，都被認為是騙子；又給他發簡訊，還是沒理會我。」祝戎飛告訴劉光輝。
據介紹，這是一位50多歲的武漢男性，其父親確診患遺傳性血管性水腫，已經去世；其女兒也曾經因為遺傳性血管性水腫急性發作，到醫院接受緊急治療。患者本人曾在其他醫院就診，初步篩查判斷：高度疑似遺傳性血管性水腫。
該病發作時，症狀與過敏相似，但使用常規抗過敏藥物治療效果不佳。一旦出現喉頭水腫，患者將面臨窒息風險。
接診醫生建議這位男士轉到同濟醫院做免費檢測，以確診病情，他沒來；祝戎飛給他打電話、發簡訊，卻被對方認為是一場騙局。
祝戎飛展示手機里的簡訊。記者王春嵐 攝
「您好，我是同濟醫院過敏反應科祝醫生，上次跟您電話聯繫過遺傳性血管性水腫的檢測，這是我們醫院的一個公益項目，不知道您有沒有時間過來做一下檢測？」
1月17日，祝戎飛向記者展示了這條簡訊。遺憾的是，從2021年12月9日至今，簡訊一直沒有回覆。
劉光輝安慰他：「回頭再發簡訊試試，哪怕是大海撈針，只要能堅持讓患者來確診，你就沒白努力。」
有這些情況快來做免費篩查
「遺傳性血管性水腫發病後症狀不典型，很容易被誤診。不僅患者不知道自己到底得了什麼病，就連很多接診醫生也不知道還有遺傳性血管性水腫這個罕見病。疾病不同，治療方案及用藥效果可能天差地別。」劉光輝說。
劉光輝提醒，如果出現上述可疑症狀，可在二級醫療機構做血常規檢查進行初篩，一旦「補體C4」指標下降，就應考慮是否患有遺傳性血管性水腫，進而接受實驗室檢查血清蛋白質「C1-INH」指標，以確診是否患病。
祝戎飛介紹，遺傳性血管性水腫在全球報導的發病率是五萬分之一，按此推算，我國應有患者2萬-3萬人，但目前已知確診的僅500多人，更多潛在患者急需明確診斷。
祝戎飛說，希望通過多方呼籲，提高民眾對遺傳性血管性水腫的知曉率，讓疑似患病的市民能儘早排查疾病，提高診療效率及精準度。
目前，祝戎飛牽頭在同濟醫院成立遺傳性血管性水腫多學科診療中心，由過敏反應科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學科聯合會診，並推出公益項目，可為反覆水腫、有家族史、補體C4指標下降的高度疑似患者做免費檢測，沒有名額限制。
（長江健康傳媒出品 記者：王春嵐 製作：胡慧 封面：馬晶晶 ）
【編輯：胡慧】