潘大夫在生長發育門診遇到的矮小女患兒中，有部分是因為患有一種遺傳性疾病——特納綜合徵——長不高。今天就讓我們一起先來認識一下這種疾病的特點！
PART.01
什麼是特納綜合徵？
特納綜合徵（Turner綜合徵）是由於X染色體缺失或結構異常所致的一種較為常見遺傳性疾病，又稱為先天性卵巢發育不全。1938年由Turner首次詳細描述和總結並正式命名。這一疾病的患者均為女性。特納綜合徵是女孩矮小的常見病因之一，在活產女嬰中約占1:2500~5000。實際上，X染色體缺失的胚胎本身就不易存活，易胎死腹中或流產。
PART.02
特納綜合徵是怎麼來的？
正常女性每個細胞核中有兩條X染色體，而特納綜合徵患者僅有一條正常X染色體，另一條X染色體出現了問題。臨床中最常見的類型是另一條X染色體缺失（即核型45，X），每個細胞僅有一條X染色體，這種情況約占特納綜合徵患者的50%。還有一類患者屬於嵌合型，意思是體內有一部分細胞是X染色體缺失，而另一部分細胞染色體是正常的。另一大類情況是患者的X染色體數目正常，但染色體的結構發生了改變。
PART.03
特納綜合徵有哪些特點？
患特納綜合徵的女孩95-100%的會出現身材矮小。有的為小於胎齡兒，在出生時的身長、體重可低於正常平均值。有的表現為2-3歲以前身高正常，3-4歲以後生長緩慢，往往比同齡孩子矮小。因為性腺先天性發育不全，沒有青春期快速增長，所以到青春期後與正常同齡女孩身高差別最大。
特納綜合徵的患者面部和骨骼也會出現異常的特徵，例如眼部內眥贅皮、眼距寬、乳頭間距增大、肘外翻、蹼狀頸、盾形胸、體毛增多、皮膚上可有較多黑色素痣等等。此外，由於卵巢先天性發育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，患者生長發育過程中會出現青春期第二性徵不發育、原發性閉經等表現。